病例学习：神经纤维瘤病2型

近期，AJNR 杂志刊登了如下一则教学病例。

患者男性，15 岁，截瘫。

 

结合上图，考虑如何诊断？

A.     播散型星形细胞瘤

B.      家族性视网膜及中枢神经系统血管瘤病

C.      神经纤维瘤病 2 型

D.     脊柱转移瘤 

答案：C. 神经纤维瘤病 2 型

 

图 1. 横断位脊髓 MRI

 

图 2. 失状位脊髓 MRI

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种在神经通路上有肿瘤生长的疾病，可分为两种类型——神经纤维瘤病 1 型（NF1）和神经纤维瘤病 2 型（NF2）。NF2 是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病，由 22 号染色体上基因突变引起。典型的影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。

该患者行脊髓 MRI 检查示，图 1 箭头所示为神经鞘瘤，图 2 黄色箭头所示为室管膜瘤，图 2 红色箭头所示则为脊膜瘤。