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手术病理 右侧小脑半球肿瘤手 术 所见：肿瘤表面小脑皮层菲薄，触之呈囊性感。切开肿瘤囊壁，见透明囊液涌出。肿瘤囊壁白色光滑，瘤结节位于囊腔皮层侧，约1.5×1.5×1.0 cm3大小，鱼肉状，血供丰富。经囊内将瘤结节完整切除，对侧小脑半球病灶未切除。 病 理（051047）：血管母细胞瘤。胰腺肿瘤切除术中见：肿瘤位于胰头及其钩突部，大小约6cm×5cm，质中\部分囊性感。病理（051658）：考虑为内分泌肿瘤（直径6.5cm，边界清）；肿瘤未侵及周围组织和器官。 讨 论 VHL病 的影像学诊断标准尚未完全统一，综合分析文献后，以下观点较为公认且提示性较高，包括以下三条中的任意一条即可考虑： 1）中枢神经系统一个以上的血管母细胞瘤； 2）一个中枢神经系统的血管母细胞瘤合并一个或多个脏器肿瘤； 3）一个中枢神经系统血管母细胞瘤或脏器肿瘤加上明确家族史。 综合分析病史以及影像学资料，该病例完全可以考虑为VHL病。 VHL是一种 少见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约1：36000至1：50000，病因与肿瘤抑制基因VHL的突变有关，VHL基因主要是调节细胞生长，当其失活时，细胞生长失控，将导致肿瘤产生。 临床表现为不全组合的多系统的良、恶性肿瘤，包括中枢神经系统血管母细胞瘤，视网膜血管瘤，胰腺内分泌肿瘤和（或）囊腺瘤、多发囊肿，肾脏囊肿和（或）透明细胞Ca，嗜铬细胞瘤及副睾囊腺瘤等。随着基因检测技术的发展，现在可以通过基因分析诊断VHL病，但基因检测目前尚不能成为门诊普查方法，而且也不可能做为已确诊病例的多系统病变的评价或随访手段，影像学检查技术却在这些方面具有明显的优势。 充分认识VHL病可以引发我们对日常工作遇到的貌似简单的病例更深层次的思考与探索。 该 患者曾确诊为右侧小脑血管母细胞瘤，手术四年后，再次发现两侧小脑半球多发血管母细胞瘤、胰腺内分泌肿瘤、胰腺多发囊肿以及肾囊肿，因此我认为对血管母细胞瘤患者尤其多发者，应考虑到VHL病的可能，需要询问家族史，必要时需进行相关影像学筛查。对考虑为VHL病的患者，需要制定终生筛查随访计划，其血缘关系的家属也需要定期随访。 |
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