黄7510 / 待分类 / 淋巴血管平滑肌瘤病

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淋巴血管平滑肌瘤病

2016-04-08  黄7510


来源:丁香园


淋巴管平滑肌瘤病(Lymph Angioleio Myomatosis ,LAM)是一种几乎只见于女性的多系统疾病。患者以异常平滑肌样细胞(LAM 细胞)增生,并导致肺囊肿形成、轴向淋巴管出现充满液体的囊状结构(即淋巴管平滑肌瘤)和通常见于肾脏的良性血管平滑肌脂肪瘤为特征。


一、临床表现

有关该病早期的临床研究结论,大多是基于病例报告而得出。但近年来的临床研究对该病的疾病表现和多种的临床表型进行了描述。虽然在多个系列研究中,LAM 患者确断时的平均年龄是 35 岁,但 LAM 在育龄和绝经后妇女中均可发生;而且,患者预期寿命的差异可达数十年。


一项基于美国 LAM 基金会和英国 LAM 行动数据库中数据所进行的大型研究(n = 328)发现,有女性更多在 40 岁以后才被诊断为 LAM,且患者在诊断时的平均年龄,正随着时间的推移而逐渐升高。


与散发性 LAM 相比较,TSC-LAM 女性在确诊时的年龄较轻、且肺功能更少受损。患者从发病到确诊 LAM 的平均时常为 2-6 年。


二、病理

淋巴管平滑肌瘤肉眼见肺组织常为弥漫的蜂窝状结构,表现为大小不等的囊肿,直径约1cm左右。


镜下可见病变早期为未成熟平滑肌细胞堆积在末端支气管外膜、肺泡壁和胸膜,肺泡毛细血管不累及。


病变后期,由于肌细胞聚积,胶原沉积增加形成结节及水肿、出血和巨嗜细胞减少。


破坏的肺泡可相互融合形成囊,囊壁衬覆扁平上皮和纤毛上皮,增生的结节可突进囊内、肺泡和细支气管,使这些壁增厚及结构紊乱。


三、免疫组化

HMB-455/6
Melan A阳性
Mitf1/6
tyrosinase0/6


四、预后及相关预测因素

随着时间的推移,LAM 患者的预后状况已经发生了改变。早期基于小数据的回顾性研究显示,患者的 5 年和 10 年死亡率分别为 40% 和 80%。而更多新近的研究表明,尽管患者的病程变化差异很大,但 LAM 的进展还是慢于先前的预期,且预后也较好。据估计,患者从肺活检时间和症状出现时间算起的 10 年死亡率,分别为 30% 和接近 10% - 20%。


最近一项长期随访的大型患者队列研究(401 例)显示,患者的无移植 10 年生存率估计为 86%;从症状出现时间和诊断时间算起的总体中位数无移植生存期,分别为 29 年和 23 年。激素治疗组和未治疗组患者的预后之间差异。


虽然 LAM 的病程有很大变异性,且结局常常难以预测,但在过去的几年里,已发现患者的一些临床特征与其预后相关。例如,预先存在的阻塞性肺功能异常(FEV1/ 用力肺活量比值下降)和肺过度充气(表现为肺总量增加)均与患者较差的预后及生存率下降相关。


而近期一项更大队列的研究也显示,患者的初始肺功能和年龄,可预测其肺功能的下降速度。通常,FEV1 下降率与患者的初始 DLCO 和年龄呈负相关,也就是说:老年患者和初始 DLCO 及 FEV1 较高患者的 FEV1 下降速度较慢。


使用支气管扩张剂后气流阻塞可恢复,与患者肺功能的加速下降相关,这是因为,此类患者的肺部似乎是以增生性病变更占优势。来自日本的一个报告表明,与呼吸困难相比较,以气胸为表现的 LAM 患者常较年轻、且预后更好(其 10 年生存率分别为 47% 和 89%)。


OPRESCU 等最近的研究也显示,与呼吸困难或咳嗽相比较,以胸膜病变(气胸或胸腔积液)或其它症状为表现的亚组患者,具有较差的预后。在该研究中,患者就诊时的年龄、供氧需求和体重下降等是其生存状况的独立预测因子。其中,就诊时年龄较大与生存改善相关,而供氧需求和体重下降则与患者较短的生存期相关。


淋巴管平滑肌瘤病具有预后意义的临床特点:

1、预后较差:以呼吸困难为表现特征;体重下降;需要氧疗;存在可逆性气流阻塞;血清 VEGF-D 升高。


2、预后较好:以气胸为表现特征;诊断时年龄较大;诊断时 FEV1、DLCO 较高。


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