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主要症状及体征 性别：男。 个人情况：37岁，商人。 【现病史】2008年4月无明显诱因出现发作性喘息，剧烈时伴喘鸣，每天发作4～5次，每次持续15 min左右。在当地医院呼吸科检查肺功能示支气管激发试验阳性，诊断为“支气管哮喘”，给予“沙美特罗氟替卡松”、“沙丁胺醇”等吸入剂治疗后，发作频率明显减少。 2008年8月无明显诱因出现右侧肢体乏力，进而偏瘫。就诊于当地医院，头颅CT检查未见明显出血灶，考虑“脑梗死可能”，给予“血塞通”等治疗后右侧肌力恢复至3级。患者住院期间发现血嗜酸粒细胞增高(为1.76×10^9／L)，白细胞为8.0×10^9／L，寄生虫7项检测指标、风湿免疫8项检测指标等均为阴性，即诊断为“特发性嗜酸粒细胞增多症”，未进行特殊处理。 2009年2月患者背部及双上肢无明显诱因出现散在淡红色斑疹，压之不褪色，查白细胞为12.5×10^9／L，嗜酸粒细胞为5.75×10^9／L。骨髓细胞学检查示骨髓增生活跃，嗜酸粒细胞明显增高。诊断为“特发性嗜酸粒细胞增多症”，给予“糖皮质激素”、“羟基脲”等治疗2周，血嗜酸粒细胞下降，病情缓解出院。 出院后患者一直坚持“沙美特罗氟替卡松”、“沙丁胺醇”、“血塞通”、“糖皮质激素”和“羟基脲”等药物治疗。但喘息、右侧肢体乏力、活动障碍及皮疹等症状仍存在，患者于2009--2010年反复就诊于多家医院，均诊断为“特发性嗜酸粒细胞增多症”、“支气管哮喘”及“脑梗死后遗症”。 2011年3月患者因受凉后喘息发作加重，每天发作10余次，每次持续约10～30 min，使用吸入剂后喘息症状缓解不明显，故来我院就诊。 【查体】慢性病容，跛行，背部、右下肢足踝内侧皮肤可见散在淡红色斑疹，压之不褪色；听诊双肺呼吸音低、可闻及散在哮鸣音，右下肺可闻及少量湿性啰音；肝肋下未及，脾肋下4 cm，无压痛。右侧肢体肌力4级，右侧膝腱反射亢进，右侧巴彬斯基征(+)，Oppenham征(+)，Gordon征(+)，余体征阴性。 【辅助检查】门诊血常规：白细胞为13.0×10^9／L，嗜酸粒细胞为3.4×10^9／L，血红蛋白为119 g／L，血小板119×10^9／L。胸部CT示左舌叶斑片样渗出。支气管镜检示支气管炎症，BALF中嗜酸粒细胞比例为0.34。 诊治经过 入院诊断：多系统受损伴嗜酸粒细胞增多待查，变应性肉芽肿性血管炎(Churg—Strauss综合征)可能性大，结缔组织病及血液系统疾病待查。 入院后查：常规、肝肾功能、过敏原皮试、血清IgE和IgG、风湿免疫指标、狼疮检测指标、抗核抗体9项指标、抗中性粒细胞胞质抗体、寄生虫7项指标、肿瘤标志物、1，3-β一D一葡聚糖和半乳甘露聚糖试验、痰或BALF中真菌培养均未见明显异常；腹部B超示肝实质弥漫性病变，脾肿大，有副脾；鼻窦CT示鼻窦炎；神经肌电图示四肢周围神经远端受损。头颅磁共振检查示左侧基底节区梗死。 经风湿科及神经内科会诊均考虑可能Churg-Strauss综合征，但因抗中性粒细胞胞质抗体阴性，血液系统疾病不排除，遂行骨髓活检，结果提示骨髓增生极度活跃，嗜酸粒细胞明显增多。骨髓染色体核型分析未见明显异常，但血小板衍生的生长因子受体基因(FIPlLl／PDGFRα)融合基因阳性，确诊为“慢性嗜酸粒细胞白血病”。 转血液科，经治疗后喘息发作较前明显减少，部分皮疹消退，后失访。 最后诊断 慢性嗜酸性粒细胞白血病 病例讨论 本例患者的特点为：(1)以喘息为首发症状，伴有右侧肢体乏力、偏瘫、皮疹、鼻窦炎、脾肿大及周围神经受累等多系统受损表现；(2)血嗜酸粒细胞明显增多，BALF中嗜酸粒细胞>20％，骨髓嗜酸粒细胞亦明显增多。根据美国风湿病学会1990年制定的Churg—Strauss综合征诊断标准，除非固定肺浸润一项不能确定外，其他5项均达标，临床上诊断Churg—Strauss综合征应无疑问。但本例患者发病过程中多次检测均阴性，且多次检测免疫学指标如C反应蛋白等均无明显升高，与Churg—Strauss综合征不符，提示诊断亦有其他可能。 根据本例的特点，我们对临床上常见的有喘息症状并伴有嗜酸粒细胞增多的疾病进行了鉴别： (1)支气管哮喘：表现为反复发作的喘息、喘鸣及气促等，多与接触变应原有关，发作时双肺可闻及散在的以呼气相为主的哮鸣音，支气管激发试验或舒张试验阳性，可伴有嗜酸粒细胞增多，该患者在外院最初诊断为“支气管哮喘”确实有支持依据，但当患者出现多系统受损时仍坚持把支气管哮喘作为独立的诊断就忽视了临床诊断一元论的思维原则； (2)变态反应性支气管肺曲霉病(ABPA)：典型发作症状有喘息、咳嗽及咳痰等，双肺可闻及哮鸣音，实验室检查外周血嗜酸粒细胞计数升高，血清IgE、IgE—Af及IgG—Af水平升高，本例患者临床症状与ABPA相似，但患者无明显致病基础，血清IgE和IgG均阴性，痰及BALF培养未见曲霉生长，不支持ABPA的诊断； (3)慢性嗜酸粒细胞性肺炎：虽然本例患者血及BALF中嗜酸粒细胞均明显增高，提示存在嗜酸粒细胞肺浸润，但患者同时还存在嗜酸粒细胞性肺炎无法解释的多系统损害，且患者口服糖皮质激素3年，喘息症状无明显好转，甚至加重，与嗜酸粒细胞性肺炎诊断不符。 虽然目前国内外未报道过以喘息为首发表现、以血液系统疾病为基础病因的嗜酸粒细胞增多症，我们在诊治该例患者时仍考虑到了血液系统疾病，尤其是血液系统肿瘤的可能，并完善了骨髓活检、染色体核型分析及融合基因的检测，结果显示血小板衍生的生长因子受体基因融合基因阳性，即确诊为“慢性嗜酸粒细胞白血病”。该融合基因由Cools等于2003年发现并首次报道，是由于4号染色体长臂12区部分缺失而产生。目前，具有该融合基因阳性的疾病已被归类为慢性嗜酸粒细胞白血病。 慢性嗜酸粒细胞白血病是一种罕见的骨髓增生性肿瘤，通常表现为慢性外周血嗜酸粒细胞绝对值增高，持续半年以上H。临床除具有白血病的共同症状外，常伴有心脏、肺脏及中枢神经系统等髓外的浸润症状。本例提示我们，慢性嗜酸粒细胞白血病可表现为喘息及喘鸣等症状，在临床工作中如遇到以喘息为首发症状并伴有嗜酸粒细胞增多、多系统受累的患者时，要拓宽思路，警惕慢性嗜酸粒细胞白血病的可能，及时完善骨髓活检及融合基因的检测，可有效避免和纠正临床上的误诊和误治。 如何参与病例讨论 即刻添加易可为好友（医客号：702175），加入医客内科练功房。周五晚19点~21点，群主会组织全国的内科医生同胞们一起讨论精华病例，一起交流成长。 ① 登录医客APP，进入医客圈 |
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