两例血红蛋白检测案例分析

众所周知，血红蛋白分析对于地中海贫血病的检测，意义重大，尤其是Hb A2和Hb F的准确定量，对于判断β-地中海贫血病，灵敏度和特异性高，且经济。但是，在做此分析时，我们必须警惕一些方法学对变异体分析的能力，尤其是常见的，或有临床意义的变异体，如Hb S，Hb D等。下面我们举2个案例加以说明。

案例1

有一小孩，在电泳的系统上检测，结果认为是Hb D的纯合子，见图1。同样的样本，在Bio-Rad 的HPLC仪器（VARIANT II 血红蛋白测试系统，注册证编号：国械注进 20162402936）上检测，表明有Hb D和Hb S。

图1. 电泳结果图

 图2. Bio-Rad结果图

不同的系统，结果不一致，导致该实验室非常困惑！最后，抽取了该小孩父母双方的血进行检测。结果表明父母双方分别是Hb S和Hb D的携带者，见图3和图4。Bio-Rad前后结果互相印证。

图3. 母亲，Hb D携带者

 图4. 父亲，Hb S携带者

案例2

有一患者，在电泳系统上，检测出未知峰，含量高达43.6%，见图5. 而在Bio-Rad仪器（VARIANT II 血红蛋白测试系统，注册证编号：国械注进 20162402936）上，此样本有更多的分离峰，且含量不低，表明有几种变异体，见图6。

图5. 电泳结果图

图6. Bio-Rad结果图

其中，Hb D含量29.5%；RT为4.72分钟的未知峰，含量10.1%，后查明此未知峰为Hb Q，故此标本主要有两种变异体，即Hb D和Hb Q（其实，根据理论或Bio-Rad的图谱，还有其他微量的变异体，在此就不讨论了），而非电泳系统提示的只有一种。同时，按照电泳的结果，有这么高的A2(7.8%)和未知的2号峰（D,43.6%），此病人应该为β地贫复合Hb D变异体，而且A不能高，但是其结果表明有A为48.6%，不低，不可能为β地贫复合Hb D患者。Bio-Rad结果表明A2的含量为1.3%，比较低，主要因为Hb Q为α变异体，会影响A2的含量，我们切莫轻易判断此病人为α地贫患者。

当然，没有一种系统是完美的。作为用户，我们一定要了解每种系统在检测特定项目时的局限，这样，我们的结果才能更有保障！此变异体问题，同样适用于糖化血红蛋白检测系统。

Bio-Rad 是 Bio-Rad Laboratories, Inc. 在特定区域的商标。

这是一个广告