[要点与提醒] “肾错构瘤及神经皮肤综合征肾病变”的诊断要点与特别提醒~~~

肾错构瘤及神经皮肤综合征肾病变

肾错构瘤及神经皮肤综合征肾病变（renal angiomyolipoma and the renal lesions in neurocutaneous syndrome）

肾错构瘤也称血管肌脂肪瘤（AML）,由异常血管、平滑肌、脂肪混合构成，80%散发，20%合并结节性硬化（TS）。一般单发，多发者常为TS。病变可从很小至>20cm 。

von Hippel-Lindau （VHL）综合征是一种以显性遗传性多系统肿瘤为特征的疾病，主要病变包括视网膜或脑血管母细胞瘤、多发肾囊肿、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺和肝囊肿及肿瘤等，其中肾囊肿发生率为50%〜75%，肾癌发生率28%〜45%，肾癌的特点为多灶性、双侧性及发病年龄较小。

【诊断要点】

1.肾AML表现为肾内大小不一、脂肪密度含量不等的结节或肿块（图1A），脂肪较多者形似脂肪瘤，平滑肌较多者为软组织密度及中度强化，合并动脉瘤者易出血且强化明显，可侵犯肝、脾及淋巴结。

2.肾AML合并TS者可见颅内多发室管膜下、皮质结节及钙化（图1B、C），少数合并肺淋巴管肌瘤病。

3.VHL综合征合并肾囊肿可与单纯肾囊肿相似，也可为不规则、分隔、钙化的复杂囊肿；合并的肾癌为不同程度强化的软组织肿块（图1D、E）,也可表现为囊性肿块合并壁结节。同时可见腹区其他脏器相应囊肿与肿瘤。

【特别提醒】

1.双侧及多发肾AML应进一步检查确定是否具备TS其他病变。

2.VHL综合征患者应每年进行一次包括腹区在内的影像学筛查以便及早发现肿瘤。

图1肾错构瘤及神经皮肤综合征

A.女，53岁。左肾背侧肾实质内脂肪与中等强化的软组织肿物（白箭），最低CT值-93 HU。B、C.女，21岁。结节性硬化。B.增强CT示两肾各见一肿块，右侧者内见脂肪及出血密度（白箭头），左侧者为软组织密度（白箭），均为错构瘤；C.脑CT平扫，白箭示左心室间孔左旁结节 状钙化。D、E.女，36岁。VHL综合征。D.增强CT冠状位MPR,左肾两个不均匀强化肿物，均为肾癌（2个白箭），3个白色箭头示两肾多发囊肿；E.颅脑冠状位增强T1WI, 右侧小脑两个强化结节（2个白箭），均为血管网状细胞瘤