精彩病例 | 完全型Gardner综合征一例

患者男，29岁。间断黑便10年。2015年7月无明显诱因出现间断大便带血，呈鲜红色，量不多，未行特殊处理。患者姐姐有结肠多发息肉。

患者于2015年9月21日行结肠镜检查，进镜达回肠末端约15 cm处，回肠末端黏膜光滑，未见明显隆起物，大肠自回盲部至直肠均见大小不等至丘样隆起物，表面光滑，色泽红润，最大隆起0.6 cm×0.6 cm，局部可见短蒂，隆起物于大肠各段均分布较多（图1），结合病史考虑为家族性结肠息肉病。遂于2016年1月26日在我院行全身麻醉下剖腹探查+全结肠切除术，全结肠切除标本结肠长78 cm，全结肠见弥漫息肉样物，直径0.1～1.5 cm。免疫组织化学：MSH2（+++，90%）、MSH6（++，95%）、MLH1（++，95%）、PMS2（++，90%）、Ki-67 30%，诊断结果：（结肠）绒毛状-管状腺瘤伴上皮内瘤变，局灶区高级别上皮内瘤变（图2）。2017年1月23日患者来院常规定期复查时发现盆腔入口处及前腹壁结节，未行处理。2017年3月22日因扪及脐周包块来院进一步检查，建议随诊。2017年7月13日因脐周包块进行性增大复诊，体检脐周可扪及包块，实验室检查未见明显异常。

影像检查

（1）2017年7月17日头颅CT：下颌骨内旁见高密度结节影与下颌骨左侧支以窄基底相连，结节大小为1.3 cm×1.2 cm（图3）。

（2）2017年7月17日腹部CT：下腹壁腹直肌肿块大小为4.6 cm×3.5 cm，比2017年3月22日下腹壁腹直肌肿块（2.2 cm×1.5 cm）增大，增强可见强化，右下腹可见软组织密度肿块影，大小为3.7 cm×1.8 cm，较前缩小；左下腹可见稍低密度团块影，2.5 cm×1.1 cm，边界不清，形态不规则；盆腔入口处肿块影，9.2 cm×5.7 cm，包绕肠系膜血管，边界不规则，肠系膜及腹膜后多发小淋巴结影，短径不超过0.5 cm（图4，5）。2017年7月18日盆腔MRI检查：前腹壁及左侧盆腔入口处长T1、稍长T2信号肿块影，大小分别为4.8 cm×3.4 cm、9.4 cm×5.8 cm，较2017年3月22日下腹壁肿块（大小2.2 cm×1.5 cm，图6）增大，增强可见不均匀强化（图7～9）。

（3）2017年7月21日超声诊断：下腹部可见7.2cm×4.0 cm、5.9 cm×2.4 cm边界清晰、形态欠规则的低回声光团，内部回声不均匀，其内可见血流信号。2017年7月21日行超声引导下腹壁肿块穿刺活检，病理见（腹壁）显微镜下瘤组织由纤细的梭形细胞组成，免疫

组织化学

CD34 血管+、平滑肌肌动蛋白（SMA）局灶+、CD56个别+、β-catinin灶性核弱+，S-100、神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、CD117、DOG-1、Bcl-2 阴性，stat-6 可疑阳性，Ki-67小于5%，倾向于腹壁纤维瘤病（图10）。结合临床及影像表现考虑为Gardner综合征（Gardner syndrome，GS）。

讨论

GS又称家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征，是家族性腺瘤性息肉病一种亚型（常染色体显性遗传病变）。GS的诊断依据主要包括[1]：

（1）肠镜及X线造影检查示小肠、结肠、直肠多发性息肉；

（2）颅面部骨瘤；

（3）软组织肿物（纤维瘤、皮肤表皮样囊肿、脂肪瘤和平滑肌瘤）；

（4）病理检查；

（5）家族史。

多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤三大特征同时存在时称为完全型GS，否则称为单纯型GS。本例具备以上5个特征，且软组织肿瘤为韧带样型纤维瘤病（腹壁型、腹内型）。本病发病无性别差异，任何年龄均可发病，可发生于多部位，临床表现依据病变数目、部位而异，不同的密码子突变可导致出现不同临床表现[2]。75%患者有家族史，GS患者多在青少年期于胃肠道出现多发息肉，未接受治疗的患者几乎均在40岁前进展为结直肠癌，癌变倾向明显[3]。目前临床上多数GS患者首选全结直肠切除+回肠肛管J形储袋治疗，但手术切除后软组织肿瘤大多可在短期内迅速进展，如本例下腹壁右侧腹直肌及左侧盆腔入口处肿块较前增大（2017年7月与3月比较）。目前对于该病仍无有效的药物及手术治疗方法，非甾体类抗炎药物能否降低息肉癌变风险尚在探索中。关于GS的MRI表现的报道不多，MRI对于软组织肿瘤的诊断价值高于CT 检查，T1WI 上呈低于肌肉的等信号，T2WI上呈不均质高信号，短时间反转恢复序列多为明显高信号，在各序列图像中，多数病灶内可见致密胶原纤维形成的低信号区，强化方式多样，多数肿瘤表现为中等程度以上强化，强化较均匀，致密胶原纤维多无明显强化。少部分肿瘤轻度强化，强化不均匀，但多无坏死；动态增强多呈持续强化或进行性延迟强化，强化持续时间长。综上所述，GS的临床表现缺乏特异性，影像表现具有一定特征，确诊仍需结合病理检查。