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最近接诊了一位病人，年轻女性，25岁。孕前检查时发现雄激素水平高，在准备怀孕后发现卵泡不能很好的发育，就开始了促排卵的治疗。 初次见面，仔细打量了她的外貌和身材。她微胖，面上有一些色素沉着，说明曾经有比较严重的痤疮，其次是口周有小胡须，她是有高雄激素的表现。 第一个跳进我脑子里的诊断名词是：多囊卵巢综合征。 有高雄激素表现，未必是多囊卵巢综合征 我按照多囊卵巢综合征综合征来看看她的症状体征是不是符合标准。 她月经周期基本正常，每个月按时来。超声检测过两次排卵，在月经底14、16天卵泡并没有成熟，后续没有监测是否能成熟是否能排卵。但可以肯定的是即便有排卵，排卵会延迟。如果排卵延迟5天以上，也应该算排卵稀发。这一条没有足够的证据。 雄激素水平高。她有明显的高雄激素的表现，化验检查也是睾酮增高，而且硫酸脱氢表雄酮也是增高的。这一条符合。 超声上卵巢多囊的表现。她给我看的超声，并没有多囊的表现。这一条不符合。 上述三条如果两条符合，那么就可以诊断多囊卵巢综合征， 她目前是高度可疑多囊卵巢综合征的。 但诊断多囊卵巢综合征，依然还需要排除一些疾病——要排除其它原因引起的高雄激素。这个排除就有难度了。 还有什么疾病会引起女性雄激素水平增高？ 正常女性体内也要有一定雄激素水平，雄激素和性欲产生有关，和骨骼肌的发育也有关系，因此有些女性运动员会服用雄激素来提高成绩。 女性体内的雄激素一部分是卵巢分泌的，一部分是肾上腺。异常增高的雄激素也是由这两个器官产生，比如肿瘤，如卵巢上会有一种分泌雄激素的肿瘤，而肾上腺肿瘤也会分泌雄激素。 除了肿瘤，还有一些良性疾病也会产生雄激素，比如肾上腺皮质增生症。 多囊卵巢综合征的雄激素是由卵巢产生的，一般也不会太高。 而肿瘤产生的雄激素量会特别高，尤其是肾上腺肿瘤。肿瘤一般可以通过影像学来检查，通过盆腔超声、肾上腺超声或者CT、核磁能发现肿瘤。 肾上腺皮质增生症怎么诊断？ 这个患者有一项化验引起了我的注意，那就是硫酸脱氢表雄酮表雄酮高。 硫酸脱氢表雄酮也是一种雄激素，90%的硫酸脱氢表雄酮来自于肾上腺，如果硫酸脱氢表雄酮高，说明高雄激素的原因可能在肾上腺。 但遗憾的是，医生并没有继续做相应的检查，确定是肾上腺的问题。没有做过肾上腺的超声，没有做过肾上腺功能的检查。 当时的医生给她用地塞米松治疗了一个月，雄激素降下去了，然后开始了治疗。 用地塞米松后为什么雄激素能下降？其实医生是考虑了一个疾病——肾上腺皮质增生症。 什么是肾上腺皮质增生症？ 我们有一对肾上腺，在肾的上面的一对腺体，因此叫做肾上腺，分泌糖皮质激素盐皮质激素，这些激素对身体的代谢有很大的作用，同时也分泌雄激素。糖皮质激素，是大众口中最常说的“激素”。 分泌这些激素的在身上腺的皮质部位。 肾上腺皮质增生就会分泌更多的激素。但先天性肾上腺皮质增生，其实不能分泌更多的糖皮质激素和盐皮质激素，而是会更少，但会分泌更多的雄激素。 先天性肾上腺皮质增生，是遗传性疾病，导致体内的合成皮质激素的某一种酶缺乏，而酶缺乏是肾上腺生产糖皮质激素、盐皮质激素的激素的能力下降。这样在垂体部位就会负反馈，分泌更多的促肾上腺素，促肾上腺素作用在肾上腺，肾上腺皮质增生，但酶缺乏依然不能分泌足够的皮质激素，可是增生的肾上腺就是分泌超多的雄激素。这就是为什么肾上腺皮质增生症会高雄原因。 肾上腺皮质增生症，因为缺乏的酶不同，也会产生不同的症状。最常见的一种酶缺乏是21羟化酶缺乏。 而酶缺乏的严重程度不同，患者的表现也会轻重不等。21羟化酶缺乏也分为三种类型。 失盐型——酶完全缺乏 严重的肾上腺皮质增生症，在出生后不久就会有严重的表现，有些会低钠高钾血症，会呕吐、拒食、脱水、代谢性酸中毒，如果不及时治疗会很快脱水、休克、电解质紊乱而死亡。由于典型的症状是拒食、呕吐，常常会被误诊为消化道疾病。 单纯男性化型——酶部分缺乏 由于酶缺乏不完全，肾上腺能分泌部分糖皮质激素盐皮质激素，因此不会出现电解质代谢异常，没有低钠、高钾血症、不会出现电解质紊乱，不会出现休克、呕吐、拒奶症状。但是在胎儿期可能就有高雄激素的作用，女孩会有男性话的表现，严重的出生时，生殖器观男性化，生殖器官畸形，女孩会被当成男孩抚养，轻的，可能2-3岁是出现腋毛、阴毛，有性早熟倾向，但到了青春期，乳房不发育、无月经来潮。虽然这样，但内部还是女性的生殖器官，有子宫和卵巢。 而男孩子也会表现为性早熟，几个月或2-3岁就出现胡须、喉结。无论男孩女孩，骨龄大于实际年龄，过早发育，有太早停止发育，因此会身材矮小。 非典型型——酶轻微缺乏 也叫延迟型、隐匿型。因为轻微的酶缺乏，因此也没有女胎男性化，也不会有外生殖器官的畸形。在儿童期、青春期才出现症状，女孩子会表现为高雄激素的表现，易发痤疮、多毛、初潮延迟、闭经。男孩表现为性早熟、骨龄提前。 非典型型肾上腺皮质增生症非常常见。很多被误认为多囊卵巢综合征。 如何判断是多囊卵巢综合征，还是非典型型肾上腺皮质增生？ 雄激素从哪里来的？ 检查硫酸脱氢表雄酮，如果硫酸脱氢表雄酮增高，意味着雄激素的来源是肾上腺。 肾上腺皮质功能检查 尿液中测定17-酮类固醇，明显升高提示是肾上腺皮质增生症。17a羟孕酮，在21羟化酶缺乏的肾上腺皮质增生患者中，会明显增高，非典型型可能正常。促肾上腺皮质激素在21羟化酶缺乏患者中都会增高。 测血压、测定血电解质 肾上腺皮质增生症，可能会出现程度不同的高血压和电解质紊乱。 超声或者CT检查，双侧肾上腺增大 肾上腺皮质增生症的治疗 如果确定诊断是肾上腺皮质增生症，需要进行激素替代治疗。服用强的松或者地塞米松，能降低雄激素。 雄激素增高，影响生育，如果服用激素后，雄激素降低，月经恢复正常，可能自然排卵，但如果仍然不能恢复排卵、不能恢复正常的月经，如果生育还是需要促排卵治疗，不想生育需要做人工周期维持月经的规律 肥胖患者也必须减肥。 这个患者，我告诉她要进一步检查肾上腺功能，确定是否有肾上腺皮质增生症。如果是肾上腺皮质增生症，那么用小剂量地塞米松降低雄激素，要减肥，要继续促排卵。 专家介绍 妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。 擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。 门诊时间：每周一、周三全天妇科专家门诊，周二、周五生殖医学科普通门诊 地址：浦东新区高科西路2699号，二楼B区。 来源：母婴家庭课堂（ID：wylmykt）为女性和孩子服务。 |
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