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[美篇2018.09.12]生殖细胞瘤、假性甲状旁腺功能减退症、FD、局灶性皮质发育不良、MS、舌下神经鞘瘤、间变型星形细胞瘤 III级、室管膜瘤 1、【颜兵听书】第十九期《间变少突星形细胞瘤》晨读2、黄聪老师提供病例答案是生殖3、黄聪老师提供病例男性11岁，手足抽搐，晕厥。发育迟缓血钙降低，血磷正常，PTH 升高肌酸激酶和碱性磷酸酶增高答案是假性假旁减假性甲状旁腺功能减退症。假性甲状旁功能减退症（ pseudo－hypoparathyroidisml（）是一种见传在疾号，能为染色体性成性传，肾及骨对甲状旁腺激素（PTH ）失敏，即PTH抵抗，导致甲状旁增生及血PTH明显增高，而临床则表现为甲状旁腺功能减退的症状与体征。病理学上由于低钙血症使脑毛细血管通透性增大，引起血供丰富部位的深部核团与灰白质交界区羟磷灰石沉积，见于小血管壁及其周围组织。同时低钙血症影响儿童骨骼发育，钙质过度沉积引起骨骺早闭、身材矮小。低钙血症使神经肌肉应急性增加。分为三型：1型，为典型PHP，肾脏及骨骼对PIH无反应，又分为2个亚型；Ⅱ型，假性低下性PHP，骨对PIH有反应、肾脏无反应，因此血磷高，而骨呈纤维囊性骨炎样表现。Ⅲ型，即假假性甲状旁腺功能减退，轻度肾反氏下以及特征应而骨不反应，无低血与高血、本病临转延为手足抽、要发作，完性的A意包①），身足趾短少）、异位钙化（脑内钙化及白内障）、牙齿发育不良、皮肤干燥及粗糙、头发粗而干、指甲及趾甲脆。实验室检查显示低钙血症、高血症、血清H增高、肌酸激酶及乳酸脱氢酶增高，心电图QT间期延长。本病初诊易误诊（65％），常诊断为原发性癫痫。主要治疗措施为纠正钙磷代谢异常与PTH抵抗。本病临床诊断要点包括：①手足抽搞，呈爪状；②神经精神症状；③智力发育障碍；④面神经叩击征及東臂加压试验（＋）；⑤低血钙及高血磷：①脑内多发对称化：①AHO暗形；⑧注射PTH后尿环磷酸腺苷正常或增加、尿磷不增加；⑨无颈部手术及放疗史。质交界区，也可累及小脑齿状核，4、牛金金提供病例
5、王宇军老师提供病例
6、王宇军老师提供病例局灶性皮质发育不良（FCD IIA）
病理诊断（皮层）神经元分布紊乱，无明显排列层次，见核大畸形神经元，伴有“卫星现象”及“红色神经元”，免疫组化染色（CD34、GFAP、P53、MeuN）显示神经元密度较高，（深部皮层下）白质结构形态大致正常，未见明显胶质增生，病变首先考虑局灶皮层发育不良（FCD IIA），需加染BRAF进一步排除合并节细胞瘤的可能性（即FCD IIIB）。（2016-07-08）2016-07-11：加染免疫组化BRAF（-），综合上述，病变考虑局灶性皮层发育不良（FCD IIA）。
7、魏礼洲老师提供病例男，61岁，右侧肢体无力1月胶母4级（多中心 ）
8、王宇军老师提供病例女，40，急性左侧面部麻木和左手无力ms
9、魏礼洲老师提供病例舌下神经鞘瘤
10王宇军老师提供病例间变型星形细胞瘤 III级
11、王宇军老师提供病例答安是室管膜瘤
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来自： zskyteacher > 《Medlmaging》
