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皮肌炎是炎性肌病的一种亚型，是主要累及皮肤和肌肉的自身免疫性疾病，可出现肺脏，心脏等重要内脏损害。皮肤损害具有特征性，如眼眶周围水肿性紫红斑，关节身侧紫红色或粗糙性斑丘疹，技工手和四肢近端对称近端肌无力。 本病的确切病因尚不清楚，一般认为与遗传和环境有关。 临床表现 通常隐袭起病，缓慢进展。极少数患者急性起病，在数日内出现严重肌无力，破溃性皮疹，活动后喘憋甚至呼吸衰竭。患者可有晨僵、乏力、食欲不振、体重减轻、发热、关节痛，少数患者有雷诺现象。 1. 皮肤表现： （1） 分布在双侧眶周的水肿性淡紫色斑（又称“向阳性皮疹”）。 （3） 肩背部，颈部、前胸领口“V”字区弥漫性红斑，分别称为“披肩”征和“V”型疹。 （4） 指腹皮肤的过度角化、脱屑、粗裂，特别是示指桡侧出现的皮肤病变，称为“技工手”。 （5） 其他常出现在手指的皮肤病变，包括甲周红斑、甲褶毛细血管扩张和皮肤过度角化。 2. 肌肉表现： 肌肉损伤通常是双侧对称，以肩胛带、骨盆带肌受累最常见，其次为颈肌和咽喉肌。约半数患者伴肌痛及(或)肌肉压痛。肌无力最初影响肩胛带和骨盆带肌，远端肌无力少见，约半数患者颈肌，特别是颈屈肌受累，表现为平卧时抬头困难，坐位时无力仰头；咽喉或上段食管横纹肌受累可出现吞咽困难、声音嘶哑、发音困难，饮水呛咳。当肩胛带受累时，可出现抬臂困难，不能梳头和穿衣; 当患者有骨盆带肌无力时，可表现为上下台阶困难，蹲下后不能自行站立或从座椅上站起困难，步态蹒珊，行走困难。 3.肺部病变： 肺间质病变（ILD）是皮肌炎比较常见且严重的临床表现，也是皮肌炎的主要死亡原因。表现为乏力、干咳、进行性加重的劳力性呼吸困难。根据临床进展模式可分为快速进展型、慢性进展型和无症状型3种。快速进展型肺间质病变起病急骤，进展迅速，预后最差，可在起病后3～6个月内发展至呼吸衰竭，肺活检病理类型表现为弥漫性肺泡损伤。部分患者对大剂量激素和免疫抑制剂治疗反应差，死亡率高。慢性进展型，此型慢性迁延，进展缓慢，合并肺部感染会出现急性加重。HRCT显示为胸膜下线、弥漫性网格状影或局限性下肺蜂窝样改变。此型病理多为非特异性间质性肺炎（NSIP）或机化性肺炎 (OP)。无症状型，该型临床表现轻微，仅在肺部HRCT显现轻微的局灶性胸膜下线状影，长期保持稳定状态而无明显进展，预后最好。 辅助检查 【实验室检查】 1.皮肌炎实验室改变往往血常规正常，肌酸激酶升高，转氨酶，乳酸脱氢酶升高，有血沉增快，γ球蛋白增高，补体下降等。 2. 自身抗体：抗核抗体（ANA）阳性最为常见。肌炎特异性自身抗体（MSAs）对肌炎特异性好，诊断敏感性不足，包括抗Mi-2抗体，抗SAE抗体，抗MDA5抗体，抗TIF1-γ抗体，抗NXP2抗体。并非所有皮肌炎患者均能检测到自身抗体。 3.皮肤活检病理多显示为表皮角化过度、基底细胞液化变性，真皮浅层水肿、真皮深层尤其毛细血管周围和皮肤附属器周围有轻度淋巴细胞浸润（界面性皮炎）。 【影像学检查】 合并肺间质病变者肺部HRCT表现见前述。 【其他检查】 肺功能检查是客观评价呼吸系统受累的重要方法，与胸部CT结合用以估计疾病的严重性和治疗反应。典型表现为限制性通气障碍，包括肺总量、功能残气量、残气量、1秒用力呼气量以及用力肺活量均减少，FEV1/FVC比值正常或升高，一氧化碳弥散下降，残气量下降。 诊断 皮肌炎的诊断依赖于特征性的皮疹，和血清肌酶谱以及肌活检检查。多数临床医生采纳的仍是1975年Bohan和Peter提出的诊断标准 1.在数周至数月内，对称性肢带肌和颈屈肌进行性无力，可有咽下困难或呼吸肌受累； 2.骨骼肌组织检查显示，Ⅰ型和Ⅱ型肌肉纤维坏死、吞噬、再生伴嗜碱变性，肌肉膜细胞核变大，核仁明显，肌束膜萎缩，纤维大小不一，伴炎性渗出； 3.血清骨骼肌肌酶升高，如CK、ALD、AST、ALT和LDH； 4.肌电图有三联征改变：即时限短、低波幅多相运动电位；纤额电位，正锐波；高频放电； 5.特征性皮肤改变包括：淡紫色眼睑皮疹伴眶周水肿；Gottron征；手背特别是掌指关节及近端指间关节背面的鳞屑状红色皮疹，皮疹也可累及双侧膝、肘、踝、面部、颈部和躯干上部 确诊皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何3条标准； 拟诊皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何2条标准； 可疑皮肌炎：符合第5条及1～4条中的任何1条标准。 鉴别诊断 系统性红斑狼疮： 1. 系统性红斑狼疮（SLE）：该病可以出现面部蝶形红斑、盘状红斑、手指甲周红斑、甲褶毛细血管扩张和皮肤过度角化，血清学检查方面也可见ANA阳性，器官受累亦可出现间质性肺炎，故需与皮肌炎鉴别。但SLE往往有其特异性抗体如抗ds-DNA、抗Sm抗体等。除肺部受累外尚可出现中枢神经系统受累、血液系统、肾脏、胃肠道等多个脏器受累。 2. 硬皮病：该病可出现皮肤硬化、皮下脂肪组织中钙质沉着，组织学可见结缔组织肿胀、硬化，且可合并间质性肌炎，需与皮肌炎鉴别。但硬皮病初期往往有雷诺现象，颜面和四肢末端肿胀、硬化后萎缩，血清学中有抗Scl-70抗体等。 治疗原则 根据有无并发间质性肺炎选择不同的治疗方案，皮肌炎无并发症的治疗以针对皮疹及肌炎治疗为主，而合并间质性肺炎的皮肌炎则需要大剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。 【一般治疗】 给予日光保护指数( SPF)≥ 30的防晒霜预防光敏感。支持疗法，对症处理等，维持水、电解质酸碱平衡，预防肺部感染等。 【药物治疗】 （1）外用药：局部外用皮质类固醇制剂如糠酸莫米松霜（艾洛松）或丁酸氢化可的松霜（尤卓尔）；0.1%他克莫司也有一定效果，但部分患者有皮肤刺激症状。 （2）糖皮质激素：大部分患者需要使用激素治疗，起始剂量强的松0.5～0.75mg/（kg·d），病情得到控制后逐渐减量，减量速度不宜过快，部分需长期维持。 （3）免疫抑制剂：适用于糖皮质激素治疗无效或糖皮质激素维持剂量过大以及重症患者，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素A、吗替麦考酚酯等。 （4）大剂量静脉丙种球蛋白：对严重的肌炎有一定效果。 皮疹快速扩展、合并全身症状以及反复发作者应早期、积极加用激素和免疫抑制剂治疗。  常见并发症 约15%的皮肌炎患者可合并恶性肿瘤。高龄、向阳疹、披肩征，抗TIF-1γ抗体阳性往往为高危预测因素。约半数患者皮肌炎与肿瘤同时出现。 预后 在糖皮质激素、免疫抑制剂得到广泛应用后，本病的预后已得到明显改观，提示预后不良的主要因素有：肺脏受累，合并恶性肿瘤者，发病年龄大和激素抵抗者。 随访 加用糖皮质激素及免疫抑制剂后，应每个月复查血常规、肝肾功能。每3～6个月复查血清学指标。合并间质性肺炎者应每6～12个月复查肺功能及胸部CT。 预防 避免感染、劳累。 |
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