脾先天变异|多脾综合征

多脾综合征

多脾综合征系一种复杂的遗传性综合征，为先天性脾缺如合并其他多系统/脏器先天性发育畸形。放射科对多脾变异比较熟悉，对多脾综合征的其他合并畸形缺乏全面认识。本文通过全面介绍多脾综合征的发育畸形，旨在提高大家对这先天性变异综合征的认识，有助于在今后临床工作中发现做出更全面的评价及诊断。

定义：复杂的遗传性综合征，为先天性脾缺如合并其他多系统/脏器先天性发育畸形

同义名：多脾综合征、左侧异构综合征

相关综合征：

1. 内脏正位：胸腹腔结构在左-右轴向上正向排布

2. 内脏转位：胸腹腔结构在左-右轴向上反向排布

3. 内脏异位（不定位）：胸腹腔结构在左-右轴向上异常排布      但不伴内脏转位

主要特征：多发小脾（2-16个）、肝段下腔静脉中断伴奇静脉异常延续、内脏不定位（表现形式多样）、左位脏器双侧分布

多脾综合征的发育畸形谱：

1. 多脾  

• 通常为左上腹部脾区多发脾脏，部分病例也可表现为单个正常脾脏

• 单独的脾脏异位常见（通常位于右上腹）
  

多脾综合征，冠状面增强CT示左上腹脾床区多发脾脏

多脾综合征，箭头示多发脾脏位于右上腹，同时伴有胃&肝脏转位畸形

2. 心血管  

• 大血管转位（13%）、右室双出口（13%）、肺动脉瓣狭窄（23%）、主动脉瓣下狭窄或闭锁

• 肝段下腔静脉（IVC）中断伴奇静脉/半奇静脉异常延续，为多脾表现为第二常见形

多脾综合征，心脏转位+左位下腔静脉+下腔静脉肝内段缺如+完全型内脏转位

3. 肺  

• 双肺两叶畸形（占55%）

• 动脉下支气管

多脾综合征：（左图）双侧肺动脉下支气管，奇静脉扩张；（右图）右肺两叶畸形

4. 胃肠道  

• 小肠旋转不良，短肠

• 胃旋转不良，胃重复畸形

• 食管或十二指肠闭锁、支气管-食管瘘

（a）肝动脉(HA)起自肠系膜上动脉(SMA)，伸向左侧；脾动脉(SpA)起自腹腔干并伸向右侧

（b）肠系膜上动脉(SMA)及肠系膜上静脉(SMV)反向走行

（c）胃位于右侧膈下，小肠旋转不良致肠袢位于左侧腹部，肠系膜上动脉（向左）及肠系膜下动脉（向右）反向走行

5. 肝胆   

• 通常肝脏位置居中，少数左侧异位

• 不同程度的胆道异常，如胆囊缺失、胆道闭锁

肝脏位于腹腔中线位置

6. 胰腺   

• 胰腺较短，于胰体部发育性中断

• 环状胰腺

黄线示胰腺短小，同时伴异位的十二指肠(D)、扩张的奇静脉(AZ)、右侧多脾(＊)

7. 泌尿生殖系   

• 肾缺失

• 肾脏和卵巢囊肿

多脾综合征.先天性右肾发育不良伴囊性病变（虚箭头）

总之，多脾综合征为多系统发育畸形。当发现其中一种或几种相应表现时，应仔细观察并评价其他潜在发育畸形脏器及结构，从而对病变进行全面评价，为临床有效干预提供指导。

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崔建民 天津市第一中心医院