干货丨Brugada综合征（一）：命名历史、心电图表现及诊断标准

Brugada综合征的心电图主要表现为特征性右胸导联（V1~V3）ST段呈下斜型或马鞍型抬高，临床上可出现致命性室性心律失常或室颤发作引起反复晕厥或猝死。东南亚地区Brugada综合征的发病率明显高于西方国家。在亚洲某些地区，Brugada综合征是导致50岁以下年轻男性死亡的最常见原因之一。

一. 历史：Brugada兄弟及中国旅美学者的贡献

Brugada综合征最初由西班牙学者Brugada兄弟于1992年在《美国心脏病学会杂志》（JACC）报道的8个病例而衍生出的一个新综合征。

1992年，Brugada兄弟在JACC发表了一组病例，描述了8例心脏性猝死患者，其心电图显示“右束支传导阻滞”，QT间期正常，伴V1~V3胸前导联持续性ST段抬高，无电解质紊乱、心肌缺血及明显的结构性心脏疾病。但当时他们对该病症发生心脏性猝死的机制并不清楚。

此时，中国旅美学者严干新有了突破性发现。他在研究缺血对三层不同心室肌的作用时观察到，在跨室壁的心电图上记录到QRS波后新出现的J波。

严干新及其导师Antzelevitch教授对Brugada综合征的巨大贡献在于：①纠正了Brugada兄弟对心电图的解释，即不是右束支阻滞的终末除极的R' 波，而是一个异常的复极波（J波）；②异常的复极波（J波）是存在跨室壁复极离散度的标志，提示患者易发生2相折返，引发室速、室颤及猝死。

1996年，严干新教授及其导师在《Circulation》杂志发表文章，首先命名并使用了“Brugada综合征”这一名称。

二. 病因和机制

Brugada综合征为常染色体显性遗传病，目前至少发现24个致病基因，仅有两个基因（SCN5A和CACNA1c）在基因型阳性的患者中所占比例>5%。我国Brugada综合征患者主要与SCN5A有关。研究发现，显示Brugada心电图改变者与短QT并存，其可能与SCN5A突变相关。

基因突变引起Brugada综合征的机制包括内向钠离子流或钙离子流的减少和外向钾离子流的增加。目前关于Brugada综合征的发病机制，有3种主要模型解释，包括复极异常、除极异常和神经嵴模型。尽管3种模型有所不同，但明确一致的是，右室流出道是主要的病理生理区域。

三. 心电图表现

1. 心电图基本变化

（1）V1~V3导联J点抬高；

（2）ST段抬高（≥0.2 mV）；

（3）T波倒置、双向或正立；

（4）伴类似于右束支传导阻滞的改变；

（5）P-R间期可延长。

2. 心电图三种类型

（1）I型：穹窿型，J波幅度≥2 mm，T波倒置，ST段末部渐降（下斜型）；

（2）II型：高马鞍型，J波幅度≥2 mm，T波正向或双向，ST段末部≥1 mm；

（3）III型：低马鞍型，J波幅度≥2 mm，T波正向，ST段末部＜1 mm。

图1. 三种类型Brugada综合征的心电图特点。

三种类型Brugada波的鉴别十分容易，通过特征性ST段下斜型抬高及T波可确认 I 型Brugada波，其他两型与之明显不同。

四. 诊断标准

只有 I 型Brugada波才具有诊断Brugada综合征的意义，II型、III型Brugada波不具有诊断价值。

2020年室性心律失常中国专家共识对Brugada综合征的诊断给出如下标准：心电图上，位于第2、第3肋间或第4肋间的右胸V1和/或V2导联，至少有1个右胸导联记录到自发或由钠通道阻滞剂（如阿吗林、氟卡尼或普罗帕酮）诱发的I型Brugada心电图改变，即ST段抬高≥2 mm，伴有室颤、多形性室速或有心脏性猝死家族史。

参考文献

1. 中华医学会心电生理和起搏分会, 中国医师协会心律失常学专业委员会. 2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版). 中国心脏起搏与心电生理杂志. 2020, 34(3): 189-253.

2. 洪葵, 熊琴梅. 遗传性心律失常的禁忌和慎用药物. 心脏病学实践2018.

3. 雷鸣, 刘彤. Brugada综合征的发现与命名. 实用心电学杂志. 2018,27(4): 241-244.