11月大先前体健女孩，表现为发热后出现的易激惹，无力和肌张力减退。 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡（图）。联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质病，该基因编码复合体I。空泡脑白质病是一种神经退行性疾病，与线粒体复合蛋白基因突变有关，其特征为急性神经功能缺失和进行性或间歇性临床症状恶化。患者可能对大剂量维生素，类固醇激素或静脉注射免疫球蛋白有不同反应。本例接受大剂量维生素治疗，精神运动症状改善，没有后续事件发生。
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11月大先前体健女孩，表现为发热后出现的易激惹，无力和肌张力减退。 脑MRI可见白质信号异常伴弥散受限和胼胝体空泡（图）。联合线粒体基因检测证实继发于NDUFV1基因p.R386C致病突变的空泡脑白质病，该基因编码复合体I。空泡脑白质病是一种神经退行性疾病，与线粒体复合蛋白基因突变有关，其特征为急性神经功能缺失和进行性或间歇性临床症状恶化。患者可能对大剂量维生素，类固醇激素或静脉注射免疫球蛋白有不同反应。本例接受大剂量维生素治疗，精神运动症状改善，没有后续事件发生。 （图：A：矢状位T1WI可见累及胼胝体和半卵圆中心的斑块状脑白质病变伴空泡形成，U形纤维和灰质相对保留；B：FLAIR可见双侧对称T2高信号白质病变，不伴有强化；C：DWI证实弥散受限） [参考文献] Hong A, Assaad P, Karkare S.Teaching NeuroImages: MRI findings in an infant with cavitating leukoencephalopathy.Neurology. 2019 Feb 19;92(8):e884-e885. 
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