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51岁女患，因醒时左侧下嘴唇及左手指尖感觉异常入院。患者有伴视觉先兆的偏头痛、抑郁、高血压病、吸烟和血脂异常等病史。患者母亲患有偏头痛，死于脑卒中，无进一步的信息。患者左半身，尤其是下肢反射亢进，左足底反射消失，左踝关节阵挛。其余临床查体正常。 脑MRI显示右侧丘脑DWI呈点状高信号、ADC降低，提示急性缺血以及基底神经节多个腔隙软化灶(图)。MRI还显示右侧额叶和顶叶白质区FLAIR高信号区，累及U型纤维，TIWI呈低信号，无强化，无T2*低信号(图)。DWI序列在该区域无弥散受限，MRS和PWI序列均正常。颅内和颈部MRA正常。 脑卒中常规筛查、自身免疫血液测试和脑脊液分析，包括JC病毒和疱疹群病毒PCR，均为阴性。cSVD基因的二代测序发现NOTCH3中存在致病性错义变异，NP_000426.2:p.(R1231C)，之前在CADASIL患者中描述过。该变异在第二份独立样本上通过Sanger测序得到证实。通过二代测序分析，NOTCH3或其他基因(COL4A1、COL4A2、HTRA1、APP、TREX1、LAMB1、CSF1R、GLA、GBE1和FOXC1)中均未发现其他潜在的致病突变。随访3个月和12个月，临床检查和MRI未见改变。
因为患者在相对年轻时曾有先兆偏头痛和腔隙性梗死病史，其临床病史提示CADASIL，但其皮质下白质病变的单侧分布特征令人很疑惑。据我们所知，此种影像在CADASIL中从未被报道过。 在我们的患者中，该病变无灰质受累及钆增强，DWI、MRS和PWI序列正常，CSF正常，排除了其他诊断，包括肿瘤、感染性或炎症性疾病。患者疾病的血管病特征以及卒中和偏头痛的家族史使我们考虑到遗传性脑小血管病的可能。CADASIL的诊断最终是通过基因检测确定。 我们的病例说明了一种新的非典型的CADASIL影像学表型的可能性。 参考文献： Gollion C, Morel H, Bonneville F. Unilateral leucoencephalopathy
revealing cadasil [published online ahead of print, 2022 Feb 28]. Ann Neurol. 2022;10.1002/ana.26337. doi:10.1002/ana.26337 |
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