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文字排版 / Dr HopeNoah 来源：厚朴方舟（ID：hope-noah） 患者73岁，有慢性阻塞性肺疾病的既往病史。最初是找当地医生做例行体检，结果发现原因不明的白细胞计数增高。完成骨髓活检后，提示骨髓增生性肿瘤。之后，患者与一名中医医师建立了联系，这位医生监测了患者的血液指标，并进行了针对血液疾病的中药治疗。不幸的是，尽管进行了这种治疗，但患者的白细胞在一个月后仍然增至74.4*10^9/L。后来，患者寻求了西医血液肿瘤科医生的帮助，检查了骨髓活检病理并进行了基因检测，结果不仅额外的11号染色体和8号染色体拷贝异常，而且两个基因（SRSF2和TET2）突变，患者被诊断患有慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。在考虑开始低甲基化药物治疗（阿扎胞苷或地西他滨）时，萌生了通过远程会诊向国外医院谋得一线生机的想法。 厚朴方舟为其预约了丹娜法伯癌症研究院的专科认证医学肿瘤专家DS教授，该教授不仅专门研究骨髓增生异常和骨髓增生性疾病领域，并且是全美评选的2020年顶尖医生之一。 DS教授为了帮助患者更好的理解自己提出的建议，先为患者提供了一些有关慢性粒单核细胞白血病(CMML)的背景信息。 CMML是骨髓和血细胞的一种慢性癌症，最常在60岁以上的人群中诊断出来。其病因尚不清楚，而且它不常在家族中遗传。 该疾病具有骨髓增生异常综合征（MDS）（包括贫血或血小板计数低）和骨髓增生性肿瘤（MPN）（包括高白细胞计数，有时脾脏或肝脏肿大）的特征。因此，其被世界卫生组织认定为“重叠综合征”。这是一种罕见的疾病，每年在美国仅诊断出大约1000名患者，而在中国则诊断出数千名患者。 此外，CMML通常分为WBC高（> 13）和WBC低（<13）的患者人群。WBC较高的人群往往患有更具侵略性的疾病。随着时间的流逝，CMML可能会随着时间发展为急性髓细胞性白血病（AML），这种疾病是由血液或骨髓中20％的未成熟“母”细胞所定义的。患者有时会因血细胞计数低或白细胞计数超高而出现问题，这可能会导致许多不同的症状。 针对患者寻求的靶向疗法，教授表示，目前没有针对患者所具有的染色体变化或SRSF2/TET2突变的靶向疗法。根据一项鼠类研究，人们正在进行一项针对TET2突变患者给予大剂量维生素C的临床试验，但目前尚无结果。鼠类试验对人类试验的意义尚不清楚。由于白细胞计数较高的CMML患者往往比WBC较低的患者预后更差，并且由于一般而言CMML的治疗不足，正在进行鲁索替尼（FDA批准用于骨髓增生性肿瘤）和被称为SL401或tagraxofusp的新药（Elzonris-一种在2年前被批准用于罕见形式的白血病的药物，这种白血病被称为浆细胞样树突状母细胞瘤）。 患者可能有资格参加其中的一项试验。 这些临床试验可通过以下网址查询到: Ruxolitinib https:///ct2/show/NCT03722407 Tagraxofusp (SL-401) https:///ct2/show/NCT02268253 针对患者病情，最终教授提出了以下诊疗意见： -如果逻辑上可行，则参加临床试验。 -用阿扎胞苷或地西他滨开始治疗。 -如果血清促红细胞生成素<500 U / L，开始使用Aranesp或Procrit进行升红细胞治疗。 另外，由于患者有COPD病史，应该每年接种流感疫苗。若在过去几年中没有接种肺炎球菌疫苗，那么，同时还要接种肺炎球菌疫苗，并推荐使用Shingrix疫苗预防带状疱疹病毒感染。 注：本案例经患者授权发布，为保护患者隐私，照片已做处理，欢迎分享。其他平台或者媒体转载请后台联系小编开白，并在文章前标注“本文来源：「厚朴方舟」（ID：hope-noah）” |
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