FH缺陷型子宫平滑肌瘤病理特征总结

今年连续遇到几例具有一定特殊形态特征的平滑肌瘤，经过免疫组化标记显示FH阴性，诊断为延胡索酸水合酶（ fumarate hydratase， FH）缺陷型子宫平滑肌瘤。

FH是三羧酸循环中的重要成分，它的缺乏会导致肿瘤细胞及组织出现延胡索酸（富马酸）的聚集，引起特征性形态学改变。

这种平滑肌瘤提示可能是遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC)综合征的表现形式之一，也可以是体细胞FH基因突变引起的。对于这些病人病例，可进行FH基因检测。

HLRCC综合征临床表现为三联征：1、多发性子宫平滑肌瘤。2、多发性皮肤平滑肌瘤。3、高级别乳头状肾细胞癌。

对待怀疑HLRCC综合征可能的患者，应建议及时做FH基因胚系突变检测，对患者及其家庭成员提供遗传咨询及肾脏检查，为患者后续是否进行适当监测及干预提供依据。

▌ 组织病理学形态特征：

1.肿瘤与周围正常组织分界清楚。

2.灶片性间质水肿，又有说是肺泡样水肿。

3.嗜酸性大核仁及核仁周围空晕。

4.胞质内见嗜酸性小球。

5.薄壁鹿角状血管。

6.瘤细胞呈不同程度的不典型性，局灶性或弥漫性分布。

7.未见明显肿瘤性凝固性坏死及病理性核分裂象。

▌ 免疫组织化学检测：

肿瘤不表达FH（-），肿瘤内血管壁平滑肌细胞着色以及周围正常肌层着色，可作为良好的内对照。

FH缺陷型子宫平滑肌瘤在年轻女性的肌瘤中发病率会增加。通过形态学特征，我们应怀疑伴随FH缺陷的子宫平滑肌肿瘤。但有研究认为形态学表现对识别HLRCC综合征缺乏灵敏度、特异度及可重复性。

肿瘤与周围正常组织分界清楚。

灶片性间质水肿。

灶片性间质水肿。

嗜酸性大核仁及核仁周围空晕。

嗜酸性大核仁及核仁周围空晕。

胞质内见嗜酸性小球。

胞质内见嗜酸性小球。

薄壁鹿角状血管。

薄壁鹿角状血管。

瘤细胞呈不同程度的不典型性，局灶性或弥漫性分布。

瘤细胞呈不同程度的不典型性，局灶性或弥漫性分布。

▌ 免疫组化：

本文首发：医学界病理频道

本文作者：采莲小娃

责任编辑：Joyce

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