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卵巢癌尽管治疗取得了许多重大进展，但超过 70% 的 III 至 IV 期患者会在诊断后的5 年内复发。对于大多数患者，手术和细胞减灭术，然后是铂类全身化疗，联合或不联合靶向生物制剂或作为维持治疗，是一线治疗标准。
预测性和预后性生物标志物在卵巢癌的诊断和治疗中变得越来越重要，尤其是随着更新的生物标志物的出现。早期（I 和 II）卵巢癌的存活率（70%-90%）远高于晚期（III 和 IV）卵巢癌（30%）。此外，在缺乏有效筛查策略的情况下，高达 80% 的 卵巢癌在晚期被诊断出来。目前，OC 筛查是使用基于血液的生物标志物（尤其是CA125）和人附睾蛋白 4 (HE4) 和经阴道超声成像的组合进行的。尽管 CA125和 HE4 是目前最好的 OC 诊断生物标志物，但敏感性和特异性不足。妇科癌症有几个潜在的治疗靶点，包括肿瘤内在信号通路、同源重组缺陷 (HRD)、血管生成、免疫因子和激素受体。NCCN指南建议对所有卵巢癌患者进行生物标志物检测。血管内皮生长因子是一种血管通透性因子，是生理和病理血管生成的关键调节因子，也是肿瘤发生的主要因素。患者的 VEGF 水平升高，有助于腹水的积聚。在对 110 名卵巢癌患者的肿瘤 VEGF 水平进行的分析中，高 VEGF与较差的生存结果相关（P < .01）。第一个也是研究最多的抗 VEGF 药物贝伐单抗改善了晚期疾病、更大疾病负担和腹水患者的总生存期 (OS)。BRCA1 和BRCA2 癌基因对于通过同源重组途径进行 DNA 修复至关重要。这些基因的缺失或突变会导致基因组不稳定，并使受影响的个体易患家族性乳腺癌和卵巢癌。14%-15%的上皮卵巢癌具有胚系BRCA1 /2 突变，但在高级别浆液性卵巢癌中该比率可高达 22.6%，再加上体细胞突变导致的 6%。具有BRCA 1/2 突变的卵巢癌对诱导 DNA 双链断裂和 DNA 链间交联的药物特别敏感，例如铂化合物（例如顺铂和卡铂）和 PARP 抑制剂。对于未接受贝伐单抗治疗的 BCRA1/2 突变卵巢癌患者，使用 olaparib 或 niraparib 维持可增加中位 PFS。在预先接受贝伐单抗治疗的患者中，在贝伐单抗维持治疗中加入奥拉帕尼也会增加中位 PFS。PAOLA-1 试验的扩展结果显示，晚期卵巢癌患者，BRCA突变患者奥拉帕尼和贝伐单抗组合的 5 年 OS 率为 73.2%，而奥拉帕尼和安慰剂组合为 53.8%。在BRCA 1/2 突变后，错配修复 (MMR) 系统的缺陷是遗传性卵巢癌的最常见原因。MMR 系统是一个由 7 个基因组成的复杂途径，可纠正 DNA 复制或损伤过程中出现的突变，在维持基因组稳定性方面发挥着至关重要的作用。另一个 DNA 损伤反应基因是 CHEK2，响应 DNA 损伤而激活并与BRCA1相互作用，促进细胞存活。CHEK2的错义变体I157T 与卵巢囊腺瘤、交界性卵巢肿瘤和低级别侵袭性卵巢癌显著相关。同源重组缺陷细胞无法修复DNA双链断裂，使其依赖于单链修复机制。在同源重组缺陷肿瘤患者中使用 PARP 抑制剂会导致肿瘤细胞死亡，这种现象称为合成致死率。尼拉帕尼和贝伐单抗/奥拉帕尼联合治疗 HRD 患者均有效。导致 DNA 修复缺陷的同源重组修复 (HRR) 基因的遗传和表观遗传改变存在于大约一半的上皮 卵巢癌中。HRD 也可以通过特定 microRNA 的过表达来诱导。一些 HRR 基因的突变，包括BRCA1和BRCA2，以及ATM、ATR、BARD1、BLM、BRIP1、CHEK1、CHEK2、FAM175A、MRE11A、NBN、PALB2、RAD51C、RAD51D、RBBP8、SLX4和XRCC2，与铂敏感性和延长生存期有关。杂合性丢失（LOH）是染色体不稳定的一种常见形式。LOH 还与对铂类化疗的反应增加有关。这些生物标志物可用于告知患者使用 PARP 抑制剂进行维持治疗可能获得的益处幅度，因为对铂敏感且无BRCA突变但 HRD 阳性、LOH 高或有种系或体细胞突变的患者在其他 HRR 基因中，维持 PARP 抑制比那些 HRD 阴性和 LOH 低且没有 HRR 基因突变的人具有更强的益处。高比例的具有种系 MMR 突变（MSH2、MSH6、MLH1、PMS2）的 卵巢癌表现出微卫星不稳定性（MSI）。MSI 可预测对免疫检查点抑制剂的敏感性，例如 PD-1 或 PD-L1。因此，这些药物在各种癌症的治疗中变得越来越流行，因为与化疗和靶向治疗相比，它的生存期更长。例如，Pembrolizumab (Keytruda) 具有与肿瘤无关的适应症，用于治疗 MSI 高或 MMR 缺乏的不可切除或转移性癌症患者。与其他几种癌症一样，TP53在卵巢癌中经常发生突变。事实上，几乎所有 (97%) 高级别浆液性卵巢癌都有TP53 突变。尽管许多研究已将TP53作为卵巢癌中的生物标志物进行了调查，但对其预后和预测价值仍有争议。另一个候选预后生物标志物是 CKB，一种肌酸激酶的胞质异构体。由于其在早期卵巢癌中的高表达，CKB 是早期发现卵巢癌的潜在生物标志物。
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