01
人世间|她们的故事是无数患者的缩影
2021年春节前夕，在期待新年即将到来的喜气洋洋的气氛中，小吉（化名）确诊了肺癌晚期，伴有胸膜转移。年仅三十多岁的她在不可置信、反复确认后，崩溃大哭起来。
当时小吉在医院进行了基因检测，很可惜，第一次的检测没查到任何基因的变异，只能采用化疗联合免疫治疗的方案，但这需要往返于上海和无锡之间进行治疗，如此的奔波往返，足足有18次。
2022年3月，坏消息再度传来，小吉的病情进展了。随后，她的爱人通过查阅肺癌相关资料后推测，像她这样年轻且不吸烟的女性，应该极有可能是驱动基因突变的肺癌分型。两人在与医生沟通后，安排取了胸水送去进行第二次基因检测。
这一轮的检测终于得出了更准确的结果：确认小吉有罕见的EGFR 20号外显子插入突变（EGFR exon 20ins），然而，由于国内没有已上市的EGFR 20ins专用靶向药，这类罕见突变人群的治疗是目前临床中面临的一大难题。也就是说，虽然有突变基因，EGFR exon 20ins却是个“无药可用”的突变基因。
仍在期待能采用靶向治疗的小吉，时刻关注着EGFR exon 20ins新药临床试验的消息，期盼这款新药可以早早获批来到中国，期盼自己还能有足够长的时间陪伴孩子和爱人。
有些患者，几经波折找到了驱动基因，却无靶向药可用；而有些肺癌患者，有药可用，但不能一劳永逸，深处令他们“头疼”的困境。
2020年8月7日，小玉（化名）在医院里，不顾旁人的眼光，跌跌撞撞地奔向体检科的医生。报告单上显示“考虑周围型肺癌可能性大”，这短短一句话，轻而易举地击溃了一个人所有的坚强，彼时，她才27岁，正是芳华之际。
不敢相信这一切的小玉，为了寻得一个确切的答案，做了穿刺活检，最终确诊为肺腺癌，且已经伴有脑转移，转移灶约3公分大。经基因检测为ALK阳性突变肺癌。
开始治疗之初，小玉的病情控制得还不错，肿瘤逐渐缩小，状态也好了很多。然而没等她开心多久，疗效就停滞不前了。
其实，小玉所遇到的状况不是个例，对于有脑转移的ALK阳性肺癌患者来说，仅采取传统的治疗方案，很大程度上只能缓解疾病进展所致的功能障碍，带来的临床生存获益较为有限，疾病进展很容易遇到瓶颈。
主治医生建议小玉试试手术。为此，她特意跑了一趟北京，去了多家医院咨询能否手术，得到的答案，都是不建议。因为脑子里有一块肿瘤，就像被装上一颗定时炸弹，手术风险高，被认为“性价比”不高。
年纪轻轻的小玉，在慎重考虑后，决定和爱人一起拼一把，全家筹钱冒着极大的风险进行了手术。好在手术最终进行的很顺利，小玉平安走出手术室，生活恢复起往常的生机。
偶尔她回想起当时的经历，有一丝后怕，如果当初有可以有效抑制颅内肿瘤的药物，就无需承受手术所带来巨大的心理压力了；如果当初搏这一把，失败了可怎么办呀？
02
曝光|那些被掩藏在罕见靶点下的临床需求
罕见靶点，这几个字让人们觉得有此类突变的肺癌患者应该寥寥无几。事实上，罕见靶点患者并不罕见。
EGFR 20号外显子插入突变是EGFR突变中，仅次于2种常见突变的第三大突变类型，占EGFR突变的4%-12%[2]。像小吉这样的EGFR 20号外显子插入突变肺癌患者在中国庞大的人口基数下，患病人数也很惊人。然而，背着“罕见”的头衔，这类患者往往得不到重视，临床专家相关的诊疗经历、对罕见靶点的认知不够充足，更窘迫的是，他们缺乏针对性的靶向药。
就像小吉的经历，如果不能手术就只能选择放化疗或免疫治疗，且不说治疗的奔波劳累和化疗副作用带来的折磨，治疗效果也不尽如人意。这些患者一直以来都面临着疾病进展快、生存期短等治疗瓶颈。在真实世界中，EGFR20号外显子插入突变阳性非小细胞肺癌患者接受化疗中位无进展生存期（PFS）仅4至6个月；二线化疗PFS不到3个月，客观缓解率（ORR）小于10%[3]。这与其他常见EGFR突变患者的生存预后相去甚远。患者迫切的临床需求迟迟未能被满足。
近期，同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科主任周彩存教授在接受采访时指出了EGFR exon 20ins 突变患者的痛点：
“目前，EGFR exon 20ins的患者情况不容乐观。由于20号外显子插入突变独特的分子结构，常规的EGFR靶向药物，包括一代、二代、三代靶向药物，对于这种突变疗效均有限。因此我们急需新的靶向药物。”
与此同时，其他少见靶点患者的诊疗难题也时刻困扰着临床医生及患者。数据显示，约55%的ALK阳性晚期非小细胞肺癌患者在治疗过程中会出现脑转移的现象[4][5][6]，影响患者日常生活，甚至是威胁生命。如同小玉的经历，既往治疗药物对脑转移控制效果存在局限，不仅面临耐药的考验，更是难以突破血脑屏障，达不到理想的颅内治疗效果。让无数ALK阳性伴有脑转移的肺癌患者为之“头疼”。
03
希望|携手探索多维度创新诊疗方案
共同助力罕见靶点患者长生存
罕见靶点患者的诊疗之路虽然坎坷，但是随着现代医学的进步，以及国内外肿瘤医学对罕见靶点愈加重视，创新药物、诊疗技术都迎来了突破性的进展，助力罕见靶点患者迎来生存新希望！
近期，武田制药携手国内肿瘤领域专家，宣布设立全国首个EGFR exon 20ins肺癌疾病关爱日，将于每月20日举办疾病科普活动，配合面向医生的媒体宣传，让更多的肺癌患者和医生关注这一罕见靶点，呼唤社会各界对EGFR exon 20ins肺癌患者的关注和关爱，鼓舞他们勇敢面对疾病与挑战。
除了设立疾病关爱日来提升公众对疾病认知外，还有各种好消息不断传来，为肺癌患者带来了新的生命希望。
1.创新药物
在刚刚过去的第五届进博会期间，两款针对肺癌少见靶点突变的创新药物重磅亮相，针对性地为肺癌领域的一些罕见靶点提供了创新的治疗方案。
2.精准诊疗
在推出创新药物的同时，武田联合中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌专委会、中国医药教育协会两大权威机构，发起了“肺癌罕见靶点精准诊疗”项目，旨在一同推进肺癌精准诊疗的应用普及。
周彩存教授对此表示：
“肺癌是中国第一大癌种 ，患者基数庞大，少见靶点突变患者的数量也十分庞大，这些患者未被满足之临床需求亟待得到充分关切。期待未来更多的临床医生可以通过肺癌精准诊疗项目这一平台，打破学科界限，加强交流协作，提高规范化、精准化、个体化诊疗的意识和能力，共同促进中国肺癌少见靶点诊疗水平的提高，助力更多的肺癌患者实现总体生存获益提升。”
3.数字疗法
04
关爱 | 以心声呼唤新生
一直以来，少见、罕见靶点突变肺癌患者常常容易被忽略，在近十年来，各项抗肿瘤治疗手段飞速发展，延长了众多肺癌患者的生存期，而“罕见”的他们似乎被忘在了原地，没有被看见。
而当我们留心聆听，就会发现他们真实的心声，每一声呼唤都是对生命的渴望，每一份期盼都将是各界为之努力的目标。
在精准诊疗时代，他们不应该再一次被留在原地。各界将共同努力，将患者群体一声声的呼唤，化作新生的力量，引领每一位肺癌患者回归美好生活。
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肺癌
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参考文献
内容制作
封面图片：摄图网
责任编辑：觅健科普君
