 对于非小细胞肺癌（尤其是肺腺癌及包含腺癌成分的），在EGFR基因的外显子18、19、20、21上，所有拥有确定的或潜在的临床意义的突变，都要检测。专家指出，最好采用二代测序（NGS）检测。 指南当中将EGFR外显子19缺失（ex19del）和L858R突变单独列了出来，这两类突变就是我们所说的“敏感突变”。其中ex19del在所有EGFR突变中约占45%，L858R约占40%，所以也被称为“常见突变”。 除此以外所有的EGFR突变亚型都被叫做“罕见突变”，多数情况下接受现有的EGFR抑制剂治疗的效果不理想。不过在罕见突变当中，占比接近一半的外显子20插入突变（ex20ins）也被写入了指南，有了标准的靶向治疗方案。 即使是其它的突变亚型，对于治疗也有很大的参考意义。有机会的话，患者最好使用组织进行检测，如果缺乏组织样本，用血液进行检测也是有帮助的。 不论患者最初确诊时的检测结果是否存在EGFR突变，在每一个病情进展或者耐药的阶段，重新检测EGFR基因的状态，都是有价值的。一些案例当中，患者首次确诊时EGFR状态为阴性，但在接受一个阶段的化疗之后，EGFR转为阳性，同样可以接受靶向治疗！ 一个案例当中，一位45岁的女性患者，确诊时已经发展至全身多处转移，经聚合酶链反应（RT-PCR）检测EGFR突变呈阴性，也就是不存在EGFR突变，因此患者接受了培美曲塞+卡铂+唑来膦酸联合方案治疗。 经历了4个周期治疗后患者达到了临床部分缓解，此后继续接受了2个周期的铂类双药化疗；但随后再接受2个周期培美曲塞维持治疗后，疾病进展。 此时，患者接受了基于血液的二代测序（NGS）液体活检，结果显示了EGFR外显子19缺失（ex19del）突变。因此，患者开始接受EGFR抑制剂阿法替尼的治疗，缓解持续15个月。 *本文内容仅可作为参考，不能作为用药依据，请在医学专业人士的指导下选择治疗方案。 |
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