|
结节性硬化症是一种由面部皮脂腺腺瘤、癫痫和智能减退定义的常染色体显性(和自发性)疾病。颅内表现为错构瘤样病变，由室管膜下结节和皮质/皮质下结节组成。图28.1 A、B显示多个室管膜下结节排列在侧脑室壁上。尽管在本例中这些病变在T2WI上明显表现为低信号(图28.1 A，白色箭头)和T1WI上明显表现为高信号(图28.2 B)，但这些结节的信号各不相同(部分原因是钙化)，且在某些情况下病变不太明显。GRE可更好地检测这种钙化，而这种钙化在灰质异位中是不存在的——这种病变可能会与结节性硬化症的室管膜下结节相混淆，但这种情况不会增强，并且在所有脉冲序列上与灰质呈等信号。室管膜下结节的增强情况各不相同，但其在MRI上的存在(与CT不同)并不表明恶性转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤(WHO 1级)。因此，很难区分这两种病变，需要进行密切的MRI随访。幸运的是，巨细胞星形细胞瘤是生长缓慢的病变，主要发病原因是脑室流出道梗阻。图28.1 C中的FLAIR图像显示左侧脑室前角有一个细微的高信号区域，由于其位置和大小，可能代表一个巨细胞星形细胞瘤。
▲ 图28.1 图28.1 D中的冠状位成像显示存在双侧病变(白色箭头)，该病变强化并位于室管膜下巨细胞星形细胞瘤的特征性位置(靠近Monro孔)。皮质和皮质下结节最常见于额叶，其次为顶叶，累及灰质和白质。结节的特点包括围绕皮层下白质交错扩大的脑回，FLAIR及T2WI显示高信号(图28.1 C，黑色箭头)，T1WI显示低信号(图28.1 D，黑色箭头)。这些病变通常不会增强。当两个相邻的脑回含有中间皮质时，会产生“脑沟岛”模式。这在T2WI上最明显，表现为两个高信号皮质下病变位于(正常)低信号脑沟区。
▲ 图28.2 Sturge-Weber综合征的定义是存在面部葡萄酒色斑点、智力低下和癫痫发作。port-wine染色为毛细血管瘤，与之同侧的是Sturge-Weber主要颅内病变——皮质钙化、软脑膜血管瘤病和实质萎缩。图28.2 A、B显示T2 (A)和T1WI (B)异常低信号强度的回旋状模式，与致密皮质钙化最一致。冠状位(图28.2 C)和轴位(图28.2 D)对比增强图像显示轻度局灶性实质萎缩伴软脑膜增强，这是软脑膜血管瘤病含软脑膜薄壁静脉结构的典型表现。可见血管异常的演变，认为是引流静脉进一步闭塞所致。在新生儿中，短暂性高灌注可能导致假性早期髓鞘成熟，在T2WI上表现为信号降低。随后出现缺血和胶质增生，可能会出现T2WI上信号增加和增强。另一个并不罕见的发现是同侧脉络丛扩大，伴显著增强。 |
|
|
