   精选签名 世上有味之事，诗、酒、哲学、爱情，往往无用。 1194-临床病史:一名45岁男子向一名胃肠病学家抱怨便秘和直肠出血。结肠镜检查发现一个单一的溃疡性直肠病变，并进行活检。
诊断:孤立性直肠溃疡综合征（Solitary rectal ulcer syndrome，SRUS） 关于孤立性直肠溃疡综合征，以下哪一项是正确的？ A.患者表现出典型的相关全身症状 B.肠黏膜脱垂是这种疾病特有的 C.大约30%的患者有多处病变 D.没有显微镜下的溃疡就不能作出诊断 讨论: 孤立性直肠溃疡综合征是直肠前部局部脱垂粘膜的罕见发现的名称，可导致溃疡。患者好发40-50岁；儿童发病最初被认为是罕见的，但已经有越来越多的报道。一般认为，该过程发生在排便时紧张的患者中，并且许多患者还患有骨盆底疾病。虽然该发现通常是孤立的/单一病灶的，但约30%的患者报告有多个病灶。此外，称这一过程为“综合症”有点站不住脚；患者通常有便秘病史，排便时会出现直肠出血和疼痛，但不会出现其他局部或全身症状。治疗的主要方法是对患者进行教育和改变饮食，尽管在某些情况下切除是必要的。 组织学上，孤立性直肠溃疡综合征通常表现为脱垂型特征，包括固有层中的垂直平滑肌束和反应性菱形结肠隐窝。可能存在伴有炎症的溃疡，但并不总是可见，也不是强制性的发现。其他潜在的发现包括反应性上皮变化、浅表粘膜的绒毛状排列、血管扩张/充血和上皮下胶原增厚。类似的变化也可能发生在发生脱垂的胃肠道其他部位，如远端结肠脱垂型息肉和憩室疾病上的粘膜。 测试问题答案: C.大约30%的患者有多处病变。尽管名称如此，“孤立性直肠溃疡综合征”并不总是一个孤立的发现。大约30%的患者会在结肠镜检查中表现出多发性直肠溃疡。答案A不正确，因为孤立性直肠溃疡综合征不是一种全身综合征，这意味着患者不会有相关的全身症状。答案B不正确，因为肠黏膜脱垂在组织学上可以在其他疾病中看到，如憩室病。答案D不正确，因为显微镜下的溃疡经常出现，但并不总是出现，这意味着不需要确定诊断。 黏膜脱垂综合征也被称为孤立性直肠溃疡综合征。它可以表现为溃疡或息肉，其可以模拟其他病理损伤，例如幼年性息肉、增生性息肉、腺瘤性息肉、与息肉相关的炎症性肠病和腺癌。由于大体和组织学特征的重叠，它对外科医生和病理学家都是一个诊断上的挑战。粘膜脱垂综合征的典型组织学特征是固有层的纤维肌病（fibromuscular obliteration）和肥大的粘膜肌层。它可以发生在各种年龄，包括儿童和青少年。直肠出血是常见的临床症状之一。 黏膜脱垂综合征(Mucosal prolapse syndrome，MPS)是一种术语和组织学特征混乱的疾病。它在历史上被称为孤立性直肠溃疡综合征，尽管它不总是孤立的，不总是在直肠内，也不总是溃疡。MPS的发病率约为1/100，000，主要是年轻人。提出的SRUS的发病机理是由于过度紧张导致高直肠内压和局部缺血。由于耻骨直肠肌收缩/不松弛，直肠前粘膜被迫进入闭合的肛管，导致充血和水肿，形成溃疡或息肉。临床上可能出现出血、粘液排出、腹痛、里急后重、排便不完全感和便秘。 溃疡或息肉的外观可能会被外科医生误认为恶性肿瘤。由于其多样的组织学表现，病理学医生在诊断上可能会有挑战性。它可以模拟其他病理损伤，例如幼年性息肉、增生性息肉、管状腺瘤、锯齿状腺瘤、腺癌、伪膜性结肠炎和炎性肠病。 病理特征肉眼检查发现粘膜表面约有42个息肉(图1a)。最大的息肉为1.4厘米× 1.0厘米× 0.8厘米。直肠周围组织没有淋巴结肿大。显微镜下，息肉由表面溃疡的肉芽组织组成。局部粘膜隐窝扩张，粘膜肌层肥大、张开，粘膜下血管扩张(图1b)。这些特征符合黏膜脱垂综合征。
图1.(A)直肠组织显示被粘液覆盖的多发性息肉。（B)组织学上，息肉由肉芽组织组成。粘膜肌层肥大，纤维发散(H&E)。 病理特征直肠息肉的尺寸为2.0厘米× 1.5厘米× 1.3厘米。显微镜下，息肉由不规则间隔的管状隐窝组成，伴有局部扩张，被肥大的粘膜肌层和肉芽组织帽分隔。它被鳞状上皮覆盖。一些腺体有锯齿(图2).这些特征符合黏膜脱垂综合征。Weigert Van Gieson染色显示固有层中的弹性纤维(图3)。在息肉切除术后3周随访中，她情况良好，没有进一步的水样直肠分泌物或出血。她被安排做痔疮切除术。
图2黏膜脱垂综合征的典型组织学特征。（A息肉显示绒毛状表面并被渗出物覆盖(箭头)(H&E，比例尺500 m)。（B)增厚和张开的粘膜肌层(箭头)(H&E，比例尺200米)。（C)鳞状上皮覆盖的病灶区域(箭头)(H&E，比例尺100米)。（D)腺体显示管腔内锯齿(箭头)并伴有肉芽组织(星形)(H&E，比例尺100 m)。
图3.Weigert Van Gieson染色显示固有层中的弹性纤维(箭头所示) (A):比例尺100米，(B):比例尺20 m)。 Cruveilhier在1892年首次将MPS描述为四种不寻常的直肠溃疡病例。它也被称为孤立性直肠溃疡综合征(SRUS )，通常出现在成人的30-40岁。然而，它可以发生在任何年龄。MPS是一系列疾病，包括SRUS、炎性结肠息肉、深部囊肿性直肠炎、炎性腺肌息肉和炎性结肠息肉病。它可能具有不同的外观，如单发性溃疡、多发性溃疡、斑片状颗粒状红斑粘膜或息肉样病变。SRUS是一个误称，因为溃疡可以是多种多样的，甚至可以涉及乙状结肠。息肉样外观可能被误认为结直肠息肉综合征；因此，必须认可该实体，以防止不当处理。MPS的典型组织学特征是固有层的纤维肌病和肥大的粘膜肌层。因此，活检样本必须具有足够的深度。如我们所见，息肉可以完全由肉芽组织组成，也可以是腺体和肉芽组织的混合物。肉芽组织息肉可能突出于粘膜之外。因此，直肠出血是症状之一，根据失血的严重程度，可能导致贫血。 具有息肉的MPS的组织学模拟物可分为(1)肉芽组织和(2)具有腔内锯齿的腺体。MPS与含有肉芽息肉的鉴别诊断包括炎症性肠病中的幼年性息肉和良性炎性息肉。虽然MPS与显示腺腔内锯齿的息肉的鉴别诊断包括增生性息肉和锯齿状腺瘤(图4)。
图4.展示黏膜脱垂综合征及其模拟症状的相似性和差异性的图表。 1195-皮肤
表皮有不典型灰色细胞呈Paget样分布，呈巢状和雀斑样分布。存在色素。原位黑色素瘤肯定是一个考虑因素，但真皮中有非典型细胞。肢端痣也是一个考虑因素，但认为有太多的非典型性和结构特征支持恶性肿瘤。 诊断：恶性黑色素瘤。 1196-乳腺浸润性癌，4型特征。
1197-50岁女性，外阴肿块3.0厘米。
血管肌纤维母细胞瘤（Angiomyofibroblastoma，AMFB） 大多数学者认为该疾病可能起源于血管周围具有多向分化潜能的干细胞，尽管其组织学起源仍不清楚。有学者认为，AMFB可能是由于局部损伤、炎症、肉芽组织增生以及雌激素等因素，导致肌纤维母细胞异常增殖，形成特定形状且相对独立的良性肿瘤。 显微镜下，薄壁血管丰富，成簇分布。富于细胞区和细胞稀疏区交替出现。富于细胞区的肿瘤细胞排列在血管周围；细胞大小一致，细胞质丰富，细胞核呈椭圆形。在疏松区观察到少量肿瘤细胞，分布在粘液性水肿的基质中。以及不同数量的成熟脂肪组织。 AMFB的免疫组织化学通常显示波形蛋白、雌激素受体ER和孕酮受体PR的阳性染色。最近有报道称，在AMFB发现了CYP2E1的强免疫组织化学表达，这也有可能在未来作为一种新的标记物用于AMFB的检测。 分子遗传学：重复性MTG1-CYP2E1融合。 MTG1-CYP2E1融合转录物在血管肌纤维母细胞瘤(5/5，100%)和浅表肌纤维母细胞瘤(3/5，60%)中始终可检测到，但在其他检测的位点特异性或非位点特异性间叶肿瘤中未检测到。 女性下生殖道间叶性肿瘤(FGT)是一组混杂的肿瘤，包括侵袭性血管粘液瘤(AAM)、血管肌纤维母细胞瘤(AMFB)、细胞性血管纤维瘤(CAF)和相关实体。组织学上，这些肿瘤由间质细胞和血管混合组成，有一些微小的组织学差异。 尽管这些实体之间的鉴别诊断通常很简单，但它们越来越多地被认为是不寻常的形态学变异，以及这些肿瘤之间重叠的形态学和免疫组织化学特征，可能会引起严重的鉴别诊断问题。 AMFB主要与以下三类肿瘤相鉴别: 根据临床、组织病理学和IHC检查结果做出最终组织病理学诊断。结果参与研究的患者中位年龄为33岁，中位肿瘤大小为5 cm，好发于外阴(47.3%)。 AAM好发于31-45岁的患者，而AMFBs和CAFs最常见于30岁以下的年轻人群。 在46.8%的病例中，AAM的肿瘤大小在6至10 cm之间，而在所有CAF病例(100%)和大多数AMFB病例(53.2%)中，肿瘤大小小于5 cm。 组织学上，在所有AAM病例中，病变细胞为梭形(100%)，而在13%病例中观察到上皮样细胞，在92.2%病例中有粘液样基质。在42.9%的病例中注意到基质平滑肌的存在，在79.2%的病例中血管是厚壁的，其中54.5%具有玻璃样血管，并且大多数病例(77.9%)具有不清晰的边界。 在IHC的发现中，AMFB肌动蛋白阳性率最高(62.2%)，而AAM和AMFB结蛋白的阳性率高于CAF。与AMFB和CAF相比，AAM的复发率明显较高(27.3%)。复发与肿瘤大小有显著的相关性。注意到复发率与肿瘤的大小成正比，并且肿瘤大小超过10 cm时复发率最高(60%)。 结论在我们的研究中，我们注意到AMFB是下FGT三种间叶性肿瘤中最常见的。相比之下，AAM的复发率最高，且复发与肿瘤大小显著相关。组织学发现，尤其是间质细胞和背景脉管系统的类型，对于正确识别这些肿瘤至关重要，而IHC研究的作用有限。  AMFB的超声和病理。（A超声波显示肿块内有中等回声。（B)细胞的高细胞区与细胞的低细胞区交替分布，可见丰富的薄壁小血管(HE×100)。（C)细胞的高细胞区，肿瘤细胞呈束状或斑片状分布于血管周围，细胞呈梭形，胞质嗜酸性，部分细胞呈圆形或椭圆形，呈上皮样形态(HE×400)。（D)1例肿瘤细胞稍丰富，可见有丝分裂象(约1–2/10 HPF)(he×400)。（E)血管内皮细胞CD34(+)(IHC×100)。（F)肿瘤细胞波形蛋白(+)(IHC×100)。 图2.A一种界限分明的病变，由交替的低细胞水肿区和富于细胞区以及血管丰富的间质组成(H&E)。B肿瘤内的脂肪细胞成分(H&E)。C在疏松的水肿间质中，血管周围排列着饱满的椭圆形或上皮样细胞。免疫组织化学染色结果突出显示(D)肿瘤细胞中Desmin的表达，(E)肿瘤细胞中强烈的颗粒CYP2E1表达(得分为2+)，以及(F)肿瘤细胞和少数其他细胞如血管内皮细胞中的MTG1表达(得分为2+)。 |
|
|
