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《Asian Journal of Neurosurgery》杂志 2023年6月 16日刊载[18(2):400-403.]美国University of Pittsburgh Medical Center的Tritan Plute , Prateek Agarwal , Aneek Patel ,等撰写的《特发性新生动静脉畸形:一种罕见的后天性颅内病变Idiopathic De Novo Arteriovenous Malformation: A Rare Acquired Intracranial Lesion》（doi: 10.1055/s-0043-1769893.）。
成人脑动静脉畸形(AVM)的新生（The de novo development）是一种极其罕见的事件，这促使理论认为需要“二次打击”来诱导AVM的形成。作者记录了在脑磁共振成像(MRI)未发现异常后15年成人枕部AVM的发展。一名31岁男性，有静脉畸形家族史，14年偏头痛病史，伴有视觉先兆和癫痫发作。由于17岁时首次发作和偏头痛，患者接受了高分辨率MRI检查，未发现颅内病变。14年后，症状逐渐恶化，他再次接受MRI检查，发现新的左枕部Spetzler-Martin 3级AVM。患者接受抗惊厥药物治疗，并因AVM接受伽玛刀放射治疗。本病例提示癫痫发作或持续性偏头痛患者，尽管最初MRI呈阴性，应定期重复神经影像学检查，以排除血管病变。 引言 脑动静脉畸形(AVMs)是一种罕见的复杂血管病变，发病机制不确定，涉及血管形成异常。最初被认为是完全先天性的。脑内动静脉畸形现在也被认为会在那些有遗传易感性疾病(如共济失调毛细血管扩张)的患者中新发[ intracerebral AVMs are now known to also arise de novo in those with genetically predisposed disorders (e.g., ataxia telangiectasia).]。一些作者认为，当具有遗传易感性的个体经历一次或多次“二次打击（second hits）”时，就会出现AVM。此类“二次打击”包括促进血管生成异常的事件，如脑出血、外伤或静脉窦血栓形成。据我们所知，除一例外，所有报告的颅内动静脉畸形之前都有明显的“二次打击”。在这里，作者报告了一个罕见的有AVM家族史的患者，表现为特发性枕骨AVM，没有可识别的既往“二次打击”，并且在青春期高分辨率成像上没有任何颅内病变。 病历 一个17岁的男性，有AVM的家族史(包括一个兄弟有胼胝体AVM)，因偏头痛伴有视觉先兆和全身性癫痫发作而就诊于急诊室。患者接受了高分辨率磁共振成像(MRI)检查，未发现任何颅内病理(图1A-C)。患者持续出现罕见的反复发作，但由于患者和父母的偏好，在任何时候都没有开始使用抗癫痫药物。患者既往有静脉用药史、丙型肝炎感染史、糖尿病前期史。
图1磁共振成像结果从最初的表现到第二次表现显示重新形成的Spetzler-Martin 3级左枕动静脉畸形(AVM)。17岁的轴位T1加权图像(A)，轴位T2加权图像(B)和矢状面平扫的T1加权图像(C)显示没有血管病变的证据。31岁时，轴向T1加权对比像(D)、轴向T2加权像(E)和矢状面T1加权对比像(F)显示新的左枕部AVM(白色箭头)，以低信号显示。 在初次就诊14年后，这位31岁的患者因癫痫发作时头部受伤而向急诊科报告。头部CT血管造影显示左侧枕叶内1.9 × 1.4 cm高衰减血管团块(图2)，无出血迹象。脑血管造影证实存在未破裂的2.9 cm的 Spetzler-Martin 3级左枕部AVM(图3)。AVM由大脑后动脉的胼胝体支和颞后支供血，并有浅静脉引流和深静脉引流。该枕部AVM在当时的MR成像上也得到了证实(图1D-F)。
图2第二例患者(31岁)的ct血管造影显示左侧枕部高密度(白色箭头)，提示左侧枕部动静脉畸形，无颅内出血迹象。
图3左椎体数字减影血管造影显示Spetzler-Martin 3级动静脉畸形(AVM;白色箭头)。正位投影(A)显示大脑后动脉分支供血以及浅静脉和深静脉引流。侧位投影(B)显示供应动静脉的大脑后动脉的胼胝体分支(蓝色箭头)和颞后部分支(红色箭头)。 诊断后，患者开始使用左乙拉西坦，并转诊到我们的服务部门进行进一步评估。患者随后接受伽玛刀放射外科，AVM边缘剂量为20 Gy，其中85%的AVM接受超过22 Gy, 12 Gy体积为9 mL(图4)。患者出院时继续服用左乙拉西坦，并计划在6个月、1年、2年和3年随访MRI，以监测其对治疗的反应。计划在立体定向放射外科治疗后3年再次进行脑血管造影。
图4伽玛刀放射外科手术方案。(A)轴向对比T1加权图像和(B)数字减影血管造影显示病灶接受20 Gy边缘剂量的治疗计划(黄色)。 讨论 一些人认为，形成成年期罕见的动静脉畸形需要“二次打击”。据我们所知，除了一例外，所有新发AVMs病例都归因于随后的神经损伤、出血或硬脑膜动静脉瘘的静脉窦血栓形成。海绵状血管瘤的发生见于具有内激素和激活素受体样激酶(ALK)基因缺陷相关家族史的患者，并且在一些患者中，它们在儿童放射治疗后延迟。Nagai等报道了一名69岁男性，在发现AVM前12年出现短暂性头晕;然而，与本例患者相似，早期影像学未见明显血管畸形。同样，我们的病例，与Nagai的病例相似，没有先前的创伤、颅内出血或影像学上的病变。患者最初的影像完全没有任何血管病变，然而他花了十多年的时间经历了AVM通常会引起的症状。这些症状包括持续癫痫发作和复杂偏头痛，这在AVM患者中很常见。然而，在本病例中，最初的高分辨率MRI未发现局灶性病变。类似的缺乏发现有时归因于不适当的成像方式;然而，现代MRI技术很少不能检测到任何大小或类型的动静脉畸形。因此，我们不能排除本报告中的患者有与生活方式事件相关的“二次打击”，包括药物使用和由此导致的肝炎感染。许多基因、生长因子和酶被假设促进AVM的形成，其中两种更常被引用的生物分子，血管内皮生长因子和ALK，分别影响血管生成和发病机制。这些分子的失调可导致遗传易感患者小而弱的血管形成和AVM的发生。在出血或外伤性损伤后，这些通路的激活可以启动异常的血管修复，从而作为AVM形成的“二次打击”。众所周知，慢性疾病如糖尿病和充血性心脏病会对包括脉管系统在内的许多器官造成巨大的生理压力。慢性疾病可引起颅内高压或其他形式的脑血管损伤，从而提供刺激AVM产生所需的“二次打击”。此外，包括海洛因在内的100多种药物和非法药理学制剂已被证明可引起药物引起的颅内高压。患者既往有药物使用史、丙型肝炎感染史和前驱糖尿病史，所有这些都可能提供潜在的“二次打击”，并导致AVM的形成。在Nagai等人提出的病例中，他们的患者还患有慢性疾病，包括高血压、慢性肾衰竭和糖尿病，这可能是导致左后顶叶新生Spetzler-Martin 2级AVM的原因。虽然他们的患者年龄更大，并呈现出与本病例不同的合并症，但这两个病例都代表了独特的实例，其中“二次发作”似乎是由慢性而非急性疾病引起的，并且进展时间相似(分别为12年和14年)。 结论 新发颅内AVM是一种极为罕见的病例。我们认为，其他长期慢性疾病可能是AVM形成的并存疾病的促进因素。在持续的临床症状，如偏头痛和癫痫发作的背景下，重复脑部成像是重要的，以排除延迟发展的可治疗的和高风险的动静脉畸形。 |
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