【原】2023-11-12病理

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精选签名

“  让恶狗不再咬你的方法，不是喂肉讨好，也不是躲着它；而是左手棍棒，右手提刀，打不跑，就宰了它，除恶务尽  ”

一一一莫言

2082-外阴粘液样上皮样平滑肌肿瘤:MEF2D::NCOA2基因融合的独特实体

摘要

平滑肌肿瘤是女性生殖道(包括外阴)最常见的间叶性肿瘤。由于外阴平滑肌肿瘤是罕见的，与子宫平滑肌肿瘤相比，我们对其的了解还在继续发展。在此，我们报道了两例形态学上不同的外阴粘液样上皮样平滑肌肿瘤，它们融合了新的MEF2D::NCOA2基因。这些肿瘤涉及24岁和37岁的女性。两个肿瘤都表现为可触及的外阴肿块，最大直径分别为2.8和5.1厘米。

组织学上，它们由上皮样至梭形细胞组成，具有轻度细胞异型性和显著的粘液样基质。出现罕见的有丝分裂像(每10个高倍视野(HPF)中有1-3个有丝分裂像)，没有发现肿瘤坏死区域。通过免疫组织化学，肿瘤细胞强烈表达SMA，calponin, 和desmin，证实了平滑肌来源。下一代测序检测出相同的MEF2D::NCOA2基因融合。这两个病例表明，外阴粘液样上皮样平滑肌肿瘤的至少一个亚群代表了以新的MEF2D::NCOA2基因融合为特征的独特实体。重要的是，认识这些肿瘤独特的形态学和遗传学特征是理解这些罕见肿瘤生物学潜力的关键。

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图1.影像学结果。计算机化X线体层照相术腹部/骨盆显示不均匀肿块可能来自左后侧阴道侧壁(A: CT，轴位)。Follow?up核磁共振成像显示一个包裹性的well?circumscribed肿块(5.1厘米)左后阴道侧壁，紧靠肛门和盆底肿块效应(B:磁共振成像，T2加权，轴向)。肿块呈轻度T2高信号T1低信号，内部薄分隔。CT，计算机断层扫描；核磁共振成像。

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图2形态学发现。两个病例显示了相同的形态学特征。一名患者接受了切除手术显示一个边界清楚的平滑肌肿瘤，被纤维性假包膜所包围(A)。存在显著粘液样基质变化，导致形成由上皮样肿瘤细胞的外周浓缩排列的微囊间隙(B，C)。看起来越实性区域由上皮样至梭形肿瘤细胞组成，具有最小的细胞异型性(D)。粘液样基质，当不形成很好的囊性间隙时，与肿瘤细胞混合，产生泡沫状外观(E，F)。一些有丝分裂的数字(高达3/10 HPF)(F，插图)；然而，没有发现不典型的有丝分裂像和坏死区域。

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图3免疫组化结果。肿瘤细胞强烈表达多种肌源性标记物，包括SMA(A)、calponin(B), 和 desmin (C), 然而 caldesmon, myogenin, 和 MyoD1均为阴性。SMA和calponin强而广泛的表达与平滑肌来源一致。雌激素受体(ER)呈强阳性，呈弥漫性阳性(D ),而孕酮受体(PR)是阴性的。波形蛋白(E)和EMA (F)均呈局灶性表达，而CK AE1/AE3和CAM5.2呈阴性。

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图4分子发现。两个病例都有新一代测序揭示了一种新的基因融合MEF2D的外显子9(chr 1:156444900)和NCOA2的外显子13(chr8:71053634)。

Myxoid epithelioid smooth muscle tumor of the vulva: A distinct entity with MEF2D::NCOA2 gene fusion
Laura M Warmke et al. Genes Chromosomes Cancer. 2023.

2083-肺腺泡软组织肉瘤(ASPS)肺楔形切除标本。该肿瘤含有ASPSCR1-TFE3易位。

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2084-肾脏

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肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤（renal epithelioid angiomyolipoma）

🔬上皮样细胞(~80%)，嗜酸性细胞质，核异型性，多核巨细胞

➕melanocytic标记，SMA，TFE3

➖ PAX8，角蛋白，S100，SOX10

⚠️可以转移或复发

大多数IHC表达TFE3的肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤在FISH中不显示TFE3基因重排

🧬uncommon，但TFE3基因重排的情况已有描述。

2085-大多数单形性嗜上皮性肠T细胞淋巴瘤(MEITL)病例是CD8+；然而，10-20%可以是CD8样病例。

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MEITL的典型演示:

🩸Dense单一中型淋巴瘤细胞

🩸Lacking坏死

🩸Epitheliotropism很常见

🩸未受累粘膜无腹腔疾病的组织学证据

🩸T-lineage，通常为cd3+cd5 CD4 CD8+cd56+TIA 1+

🩸EBV -

2086-1例7岁女孩青春期卵巢肿瘤。皮肤体检结果:唇部色素沉着。

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卵巢？

卵巢环状小管性索肿瘤（sex cord tumor with annular tubules，SCTAT）是较罕见的卵巢功能性肿瘤，以青年女性多见，发生于儿童报道甚少。SCTAT作为卵巢性索间质肿瘤中的一种特殊类型，由Scully于1970年首次报道并命名，发病率低，仅占性索间质肿瘤的不足2.3%。由于其临床表现及病理形态具有特征性，WHO分类将其归入混合性或未分类的性索间质肿瘤。

组织学形态：

①由境界清楚的上皮细胞巢构成，瘤巢多呈圆形、卵圆形或多边形，大小不等。

②巢周有厚度不一、均匀一致的伊红色基膜样物质，PAS染色阳性，巢间有少许纤维间质。

③上皮细胞巢由简单或复合的环状小管构成，简单环状小管为由中央嗜伊红玻璃样小体及环绕于其周围的细胞束构成。

④复合环状小管上皮巢较大，由多数互相连缀成网的小管构成，内含多个圆形或不规则形的玻璃样小体，它与巢周基膜样物质相延续。细胞核呈栅栏状分布于玻璃样小体及上皮巢的边缘部。

⑤瘤细胞一般形态较温和，呈柱状，胞质丰富，淡伊红染或呈空泡状，核圆形或卵圆形，大小较一致，有1~2个核仁，部分有核沟，部分似支持细胞，核分裂象大部分（0~4）/10 HPF，少数>5/10 HPF。

⑥肿瘤细胞α-抑制素阳性率几乎为100%，波形蛋白、CKpan、Calretinin、CD99、Melan A、苗勒管抑制物质（MIS）、CD56、WT-1和PR也可呈阳性，但EMA和癌胚抗原阴性

SCTATs与黑斑息肉综合征相关的肿瘤通常是双侧的，小的< 3厘米，良性的(Young等，Cancer 1982)。

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性索肿瘤伴环状小管(SCTAT) +嘴唇色素沉着过度➡️怀疑黑斑息肉综合征

👉由环状小管组成的外周柱状上皮巢

👉Ollier, DICER1 & Maffucci 是与SCTAT相关的其他遗传综合征。

SCTAT以青年女性多见，Young等根据是否伴有Peutz-Jegher综合征（PJS）将SCTAT分为2型：

①大约1/3发生于伴PJS的患者，是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为第19号染色体上的STK11肿瘤抑制基因突变。受累的患者有黏膜皮肤黑色素沉着和错构瘤性肠息肉，镜下检查几乎所有的PJS患者卵巢都会有SCTAT，这种情况下肿瘤通常很小；

②大约2/3的SCTAT发生在不伴PJS的患者，通常检测不到STK11突变。