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上皮样肉瘤（ES）是一种临床上比较少见的、极具侵袭性的软组织肉瘤。多发群体为20-40岁青壮年，男女患病比例为2：1。今天的干货，是由西安市红十字会医院高宇慧老师带来一例SMARCA4表达缺失，IN11未缺失的上皮样肉瘤病例，与大家分享。  陕西省西安市红十字会医院 住院医师 高宇慧 病例信息：CT检查显示：左侧肩胛骨周围见软组织肿块影，最大横截面面积为8.9cm×5.9cm，周围软组织稍肿胀，邻近肩胛骨体骨质局部缺失；左侧胸膜外可见多个软组织结节影，较大者约4.3cm×3.9cm；双肺多发小结节影，边界清晰。 镜下表现：肿瘤细胞呈片状、巢团状生长，细胞异型性显著，瘤细胞呈梭形或卵圆形，部分呈上皮样，细胞圆形体积大，胞浆丰富，染色质呈空泡状，核仁明显，伴大量坏死及凋亡，核分裂象易见。
图3：高倍镜可见瘤细胞呈上皮样或胖梭形，体积大，胞浆丰富，嗜酸性，核呈空泡状，核仁明显，部分核偏位，呈横纹肌样形态，核分裂象可见（×400）
图6：免疫组化 CD31局灶阳性
图7：免疫组化 Vimentin阳性
图8：免疫组化 ERG阴性
图9：免疫组化 INI1未缺失
图10：免疫组化 SMARCA4表达缺失
图11：免疫组化 Ki67增值指数约80% 最终诊断：SMARCA4缺失性肿瘤，分型倾向近端型上皮样肉瘤。 免疫组化结果：CK（AE1/AE3）（灶 ），CD34（ ），SMARCA4（蛋白表达缺失），CK8/18（ ），TTF-1（灶 ），EMA（ ），Vimentin（ ），Claudin4（ ），ERG（-），Glut-1（-），INI-1（蛋白表达），CK7（-），CK5/6（-），CK20（-），LCA（-），S100（-），CD31（灶 ），FLI-1（-），STAT6（-），SOX2（-），SALL4（-），Ki-67（约80% ）。 讨论 上皮样肉瘤（Epithelioid Sarcoma，ES）是一种瘤细胞分化方向尚不明确的恶性肿瘤，有INI1蛋白表达缺失。 好发部位：根据发生部位分为远端型（即经典型，主要位于四肢的末端）和近端型（发生于盆腔、躯干和臀部），远端型以手腕部多见。 经典型： ① 浸润性生长，瘤细胞呈结节状或花环样排列，中央可见地图样坏死，类似肉芽肿性病变。 ② 肿瘤由上皮样细胞和梭形细胞共同组成，上皮样细胞通常位于中央，呈多边形或卵圆形，胞质丰富，嗜酸性，细胞核呈空泡状，可见小核仁；梭形细胞常位于周边，可显示席纹状。 ③ 核分裂象通常较低。 ④ 肿瘤周围常存在慢性炎症细胞浸润。间质可见嗜伊红色的胶原纤维，少数病例可见钙化或骨化。 血管瘤样型： 瘤细胞结节中央伴有明显的出血和囊性变，似扩张的血管。 纤维瘤样型： 结节状排列不明显，以梭形细胞为主，细胞具有轻度核异型，瘤细胞之间可见较多的胶原纤维束；坏死少见。 近端型： ① 男性多见，多为软组织深部肿块，呈多结节性或者巢团状，以上皮样细胞为主，梭形细胞少，常伴有坏死。 ② 上皮样细胞大而圆，有明显的异型性，染色质呈空泡状，可见明显的核仁。 ③ 部分区域可见横纹肌样瘤细胞，当横纹肌样瘤细胞较多时，可称为具有横纹肌样形态的上皮样肉瘤。 免疫组织化学染色： 瘤细胞AE1/AE3、EMA、CK7、CK19和vimentin常阳性，50%-70%病例CD34阳性，95%以上显示SMARCB1（INI1）表达丢失；一般不表达CK20、desmin、NF、CEA、CD31。极少病例SMARCB1（INI1）表达保留，研究中发现，在这些SMARCB1/INI未丢失的上皮样肉瘤病例中发现了肿瘤细胞伴有横纹肌样特征。文献进一步报道了部分INI1保留的上皮样肉瘤病例显示SMARCA4/BRG1、SMARCC1/BAF155或 SMARCC2/BAF170完全缺失。 分子标记： 95%以上可见SMARCB1（INI1）基因缺失，而部分未缺失病例，肿瘤细胞出现横纹肌样特征。 治疗：将肿瘤完整切除，依据临床情况必要时辅以放疗和化疗。 预后：肿瘤侵袭性强，更易复发和转移；肿瘤常常沿筋膜或肌腱播散；5年生存率为45%-70%。 鉴别诊断梭形细胞滑膜肉瘤：多发生于大关节，肿瘤细胞大小一致，梭型或者短梭型，核卵圆形，核仁不明显，胞质稀少，细胞重叠，呈片状、鱼骨样排列，免疫组化AE1/AE3、EMA、CK7、CK19和vimentin常阳性；一般不表达CD34、desmin。分子遗传学SS18-SSX1/2/4基因融合。 上皮样血管内皮瘤：镜下肿瘤细胞呈梭型或者上皮样（类似横纹肌母细胞），呈束状、片状排列，胞浆丰富，可见大小不等的空泡，类似原始的血管腔，可见奇异形的细胞核，间质可见出血、囊性变及钙化等，核分裂少见。免疫组化肿瘤细胞表达ERG，CD34，CD31，FLI-1（至少需要1个以上的血管内皮细胞标志物阳性），少数病例TFE3弥漫核阳，CK、SMA可局灶或弥漫表达，分子检测约85%-90%存在WWTR1-CAMTA1基因融合，小于5%病例存在YAP1-TFE3基因融合。 梭形细胞恶性黑色素瘤：是一种罕见的恶性黑色素瘤类型，其特征是肿瘤细胞具有明显的梭形形态，并呈片状和束状排列，瘤细胞呈细长梭形，胞核呈椭圆形至细长，呈轻度至中度多形性，核仁不明显，极少数表现出明显的核异型性，并伴有异型巨核细胞。由于缺乏传统的黑色素瘤细胞学特征，常需利用细胞形态和免疫组织化学等方式与其他肿瘤进行鉴别。免疫组化显示HMB45、S-100、SOX10、Melan-A阳性，不表达AE1/AE3。 上皮样血管肉瘤：肿瘤呈结节状或者分叶状生长，细胞呈上皮样，圆形、多边形或梭形，胞质丰富、嗜酸性，核大、核仁明显，核分裂象易见，可见微小腔或者空泡，内含红细胞，部分区域可见分支状的血管腔隙。肿瘤内常见出血和坏死，间质可有淋巴细胞浸润及含铁血黄素沉积。免疫组化CD31、ERG、FLI1阳性，无INI-1表达缺失。 假肌源性血管内皮瘤：又称上皮样肉瘤样血管内皮细胞瘤，瘤细胞胖梭型，部分呈上皮样，上皮样细胞可呈上皮样肉瘤样细胞或横纹肌母细胞样；偶见局部的胞浆空泡提示血管内皮细胞分化；核分裂象少见，通常少于2/10HPF；免疫组化CD31、ERG、FLI1阳性，表达AE1/AE3，但不表达其它上皮标记（EMA等），部分表达SMA、EMA，不表达CD34，无INI-1表达缺失。分子遗传学上出现SERPINE1-FOSB或ACTB-FOSB基因融合，可区分上皮样肉瘤。 参考文献: 设计：鹏飞 编辑：yy |
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