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2023年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病诊断与管理指南在ESC会议期间首次重磅公布。此次2023版ESC心肌病管理指南（下文称“2023心肌病指南”）是首份纳入了各种类型心肌病的国际指南文件，为临床医生以患者为中心提供诊断和管理心肌病的建议与基本流程（图 1）。本版指南开创性对心肌病进行精准分类和定义，尤其是提出非扩张型左室心肌病（NDLVC）这一术语，为本版本指南的一大亮点。2023心肌病指南具有创新科学性与时效性，阐明当前心肌病诊治过程中的争议并提出相关建议，对心肌病的管理和治疗具有重要指导意义，也对未来我国心肌病领域的规范化防控指明方向。 本版本指南的主要内容及与过往相关指南的更新亮点主要有以下几点：   除HCM之外，2023心肌病指南首次纳入其他类型心肌病，尤其是新增了NDLVC术语；并强调了心脏磁共振CMR等多种影像技术在心肌病诊疗中的关键作用。 详细阐述了心肌病的临床特征及诊断流程，并强调将心肌病视为常见心脏表现（如心衰、心律失常等）病因的重要性。特别指出应首先根据心脏形态与功能学特征明确心肌分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术进一步明确心肌病病因，以更好地指导临床治疗。 指南系统归纳了遗传筛查在心肌病诊疗过程中扮演的重要角色，特别建议对心肌病先证者的家系成员进行临床表型筛查与基因检测评估，并制定定期随访流程。 心肌病可发生于任何年龄阶段，故该指南首次纳入儿童心肌病，在遗传筛查与咨询、诊断与治疗方面均提出重要的建议。 该指南强调应对不同类型心肌病患者进行猝死风险评估，并更新相关治疗建议，尤其关注基因型在心肌病猝死危险分层和治疗中的重要指导意义。 与 2014年ESC HCM指南比较，2023心肌病指南对HCM合并左室流出道梗阻（LVOTO）患者的治疗意见有所更新，尤其指出肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）的使用。 该指南提出应以患者及其家庭为中心，建立多学科团队综合管理服务模式对心肌病进行全面诊疗评估，有助于选择个体化治疗方案。
图 1. 指南中心思想图：心肌病的诊断与治疗  心肌病诊断流程 本版本指南详细概述了心肌病的临床特征及诊断，强调了将心肌病视为常见心脏表现（如心衰、心律失常等）病因的重要性。如图 2 所示，对于具有临床警示征的可疑心肌病患者，指南建议利用超声心动图、CMR、PET-CT等多模态成像技术（图 3）评估心脏形态和功能特征，以确定心肌病的临床分型；并进一步借助家系筛查、基因检测、实验室标志物检测以及病理学检测等手段明确心肌病的病因。
图 2. 心肌病的诊断流程图
图 3. 多模态成像技术（multimodality imaging）评估心肌病分型 指南强调基因检测对于心肌病的病因诊断、预后及治疗具有重要价值，建议对心肌病先证者进行基因检测（I，B）。对尸体解剖考虑心肌病的患者建议进行基因检测（I，C）有助于幸存亲属的管理。如果考虑基因突变所致心肌病，建议对家庭成员进行级联基因检测并进行长期随访（I，B）。家庭成员遗传筛查和随访见图 4。
图 4. 心肌病先证者的家族成员遗传筛查与随访 HCM和心肌淀粉样变合并AF仍应直接抗凝治疗预防卒中或血栓栓塞事件（I，B），而DCM、NDLVC和ARVC合并AF应根据CHA2DS2-VASc评分启动抗凝治疗（I，B）。AF导管消融可改善药物效果欠佳的心肌病合并AF患者的症状，并改善心动过速相关的心功能障碍（I，B）。
此外，指南亦根据目前最新的循证医学证据，对心肌病合并AF的管理进行如下汇总：
指南对心肌病总人群的ICD指征有以下推荐（I，C）：ICD植入仅适用于具有良好生活质量且预期寿命＞1年的患者；SCD一级预防方面，对于所有无心脏骤停和持续性室速的心肌病患者，应在首次接诊评估后每隔1-2年进行综合的SCD危险分层以评估ICD植入指征；SCD二级预防方面，对于曾发生过VT/VF所致的心脏骤停，或因持续性室速出现血流动力学不稳定的HCM、DCM和ARVC患者推荐植入ICD（I，B），对于NDLVC和RCM的上述患者证据级别稍低（I，C类）。此外，指南对HCM的SCD一级预防进行了部分更新，并首次制定了其他类型心肌病的ICD植入指征评估流程。 （1）HCM的ICD植入意见有部分更新，强调了在SCD一级预防植入ICD指征评估时，HCM-risk评分系统（包括成人和儿童）在SCD危险分层中的重要作用，并增加了CMR存在广泛LGE（≥15%）、LVEF＜50%作为SCD一级预防植入ICD的考量因素，具体如下：
（2）本指南在HCM植入ICD的流程中，特别是SCD低风险（预计5年SCD风险<4%）的患者增加了新的考量因素，包括CMR存在广泛的LGE（≥15%）和LVEF＜50%。
图 5.HCM患者ICD植入评估流程图 （3）本指南首次制定了DCM、NDLVC和ARVC的ICD植入指征的评估流程图，尤其强调了基因型在猝死危险分层中的重要意义。
图 6. DCM或NDLVC患者ICD植入评估流程图
图 7. ARVC患者ICD植入评估流程图 （1）对于HCM合并LVOTO的患者，仍推荐使用最大耐受量的无血管扩张作用的β受体阻滞剂作为改善症状的一线治疗（I，B），若无法耐受β受体阻滞剂或有β受体阻滞剂的禁忌症，则可选择最大耐受量的非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米和地尔硫卓）（I，B）。在此基础之上仍有明显症状的患者，可加用最大耐受量的丙吡胺改善症状（I，B）。此外，与 2014年ESC HCM指南比较， 2023 心肌病指南更新了关于心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）的使用，可用于 NYHA心功能分级Ⅱ-Ⅲ级且有症状的成人HCM合并LVOTO患者，其可与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂联合使用或作为替代治疗方案。
（2）基于心肌肌球蛋白ATP酶抑制剂（Mavacamten）的有效作用，指南更新了LVOTO患者药物治疗的策略流程图。
图 8. LVOTO患者药物治疗策略流程图 （3）室间隔心肌切除术（SRT）是HCM多学科管理的部分，推荐静息状态下或诱发后LVOTG压力阶差≥50mmHg且NYHA心功能 III-IV级且已接受最大耐受量药物治疗的患者进行SRT以改善症状。SRT前应先进行评估以确认手术指征。在评估心肌肥厚范围和程度时，2014年ESC指南认为最小室间隔前部厚度17mm则应进行SRT，而本版指南则调整为15mm。
图 9. HCM患者SRT前的评估项目 大部分心肌病患者可以正常生活，但少部分患者会出现严重的症状及并发症，指南对心肌病患者给出了全面且详细的生活和运动建议，具体如下：
作者：陈艺莉 薛睿聪 朱文根 董吁钢 单位：中山大学附属第一医院 转载自：心衰中心 董吁钢，主任医师，教授，博士研究生导师，中山大学附属第一医院心血管内科学科带头人。 陈艺莉，中山大学附属第一医院心内科主任医师，医学博士，硕士研究生导师，I期临床试验中心主任。 ☆ESC速递 | 李艳芳：2023 ESC将公布5大类重要的临床研究 ☆ESC速递 | 李为民：《2023 ESC心肌病治疗指南》解读 ☆ESC速递 | 卢成志教授团队：COP-AF试验研究结果解读 秋水仙碱能够降低☆胸外科非心脏大手术术后复合心血管事件的发生 ☆ESC速递 | 李艳芳：通过心脏植入性设备观察到推测为房颤的患者抗凝治疗没有获益☆ESC速递 | STEP HFpEF研究：除减轻体重外，司美格鲁肽治疗可显著改善HFpEF合并肥胖患者的心力衰竭相关症状 |
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