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腹部不适？别再掉以轻心 腹部疼痛，是我们常常会遇到的一种身体不适，但你是否能想象，这种看似普通的症状背后竟然可能是杀人不眨眼的“恶魔”？跟随本文来了解一下吧。 案例经过 患者，女，42岁，因“腹痛2月，加重伴腹胀1月”入院。患者腹部饱满，全腹张力高，脐周及剑突下深压痛，脐部右侧可触及一5cm左右包块，压痛，活动度差。腹盆腔大量积液。 胸腹部增强扫描：右中腹部小肠不规则增厚、强化，管腔狭窄，局部小肠走行紊乱，肠系膜略呈漩涡状，肠系膜肿胀，肠系膜根部、门腔间隙、腹主动脉周围淋巴结增多、增大，结合病史上述考虑肿瘤性病变？淋巴瘤？其它？ 腹水细胞学检查：瑞-吉氏染色，油镜（x1000）观察，涂片可见较多异常细胞，该类细胞体积较大，形态不规则，胞浆丰富，可见少量紫蓝色颗粒，胞核大而不规则，核仁1-2个（图1）。   图1 腹水 幼稚单核细胞，瑞-吉染色，x1000 回顾患者血细胞分析(五分类)：白细胞计数30.04×109/L，红细胞3.39×1012/L，血红蛋白68g/L，血小板计数89×109/L，中性分叶核粒细胞百分率7.0%，淋巴细胞百分率10.0%，原始细胞百分率79.0%（图2），原始细胞绝对值为23.73×109/L。
图2 外周血 原始细胞、幼稚单核细胞，瑞-吉染色，x1000 根据腹水细胞学结果及血细胞结果的提示，随后患者留取腹水进行病理检查，同时进行骨髓穿刺分别送检骨髓细胞学检查、骨髓流式和骨髓活检，以及血液病基因分析。结果分别如下： （1）腹水病理诊断：检出前体淋巴造血组织肿瘤，考虑髓系来源。免疫细胞化学染色结果显示：CD3（+，个别），CD20（+，个别），CD2（少+），CD5（少+），CD7（少+），MPO（+），CD34（+），CD117（+，少部分），CD10（-），CD56（-），CD4（弱+，部分），CD8（+，个别），TdT（-），PD-1（-），CXCL13（少+），Bcl-6(弱+，20%)，GB（-），TIA-1（+，部分），Ki-67（+，40%）；原位杂交EBER1/2（-）；基因重排（PCR+GENESCAN）。 （2）骨髓细胞学检查：增生明显活跃，粒红比=19.33：1。粒系占58.0%，其中原粒占52.5%，胞体中等，圆形，胞浆量少，染蓝色，胞核圆形，染色质细颗粒状，核仁1-4个。单核系增高占36.0%，均为原、幼单核细胞，胞体较原粒大，圆形或类圆形，浆量稍多、染灰蓝色，胞核圆形、类圆形，或见折叠、凹陷（幼单更为明显），染色质细致疏松，核仁1-4个（图3-4）。红系受抑占3%，仅见中、晚幼红细胞。成熟红细胞大小不等，中央淡染区扩大。成熟淋巴细胞占3%。
图3 骨髓 原始粒细胞、幼稚单核细胞，瑞-吉染色，x1000
图4 骨髓 原始粒细胞、幼稚单核细胞，瑞-吉染色，x1000 （3）骨髓流式细胞免疫分型：主要可见原始细胞群（P1，红色）、淋巴细胞群（P2，绿色）、单核细胞（P3，蓝色）和少许下阶段粒细胞（图5）。原始细胞约占有核细胞60％，表达CD34、HLA-DR、CD117、CD123、CD13、CD15（部分阳性）、CD33（弱阳性）和CD64（弱阳性），少数表达CD7，不表达CD14、CD11b、CD36，不表达cCD3、CD5、CD56、CD19；单核细胞约占有核细胞8.5％，表达HLA-DR、CD123、CD11b（部分阳性）、CD13、CD15、CD14（部分阳性）、CD33（弱阳性）、CD36、CD64，不表达CD34、CD117。
图5 骨髓 流式细胞免疫分型散点图 （4）骨髓活检：送检之骨髓造血细胞增生明显活跃，以不成熟髓系细胞（MPO+）增生为主，请结合临床及相关辅助检查/实验室检查综合分析。特殊染色（FOOT染色）：网状纤维增加（MF-1）。 （5）髓系血液病48种基因突变分析：高水平FLT3-ITD突变（突变频率≥0.5），NRAS基因上检测到一个错义突变：c.34G（p.Gly12Ser）（低频杂合，突变频率2.2%），KIT基因上检测到一个错义突变：c.2458G（p.Asp820Try）（低频杂合，突变频率1%）。 拿到检查结果，医生都吃了一惊 简单的肚子疼，没想到竟然是这种血液肿瘤在作祟！ |
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