TERT 突变 通俗版 我们建议对胶质瘤患者实施TERT 突变检测,但这个检测绝不是必需的。 TERT 编码 端粒酶 上的 催化活动位点,此酶负责保持 分裂细胞 中 端粒 的长度。 胶质瘤中 TERT突变 位于 非编码启动子区域, 能导致TERT蛋白表达的增加。 TERT突变 总是必然的出现于1p/19q共缺失的少突胶质瘤,且也见于 大部分 胶质母细胞瘤。TERT 突变, 联合IDH 突变 和1p/19q 共缺失是少突胶质瘤的特征。 TERT 突变 的 缺失,联合IDH 突变提示为星形细胞瘤 。 实践中发现,在IDH突变型亚群中,同时也有TERT突变的患者预后更好。但是,在IDH野生型亚群中,同时有TERT突变患者的预后反而更差。 TERT 突变 专业版 · 推荐: 建议对胶质瘤实施TERT 突变检测,但这个检测不是必需的。 · 说明: TERT 编码 端粒酶 的 催化活动位点,此酶负责保持 分裂细胞 里 端粒 的长度。 胶质瘤中 TERT突变 位于 非编码启动子区域, 能导致TERT蛋白表达的增加。 · 诊断价值: TERT突变 总是必然的出现于1p/19q共缺失的少突胶质瘤,且也见于大部分胶质母细胞瘤。TERT 突变, 联合IDH 突变 和1p/19q 共缺失是少突胶质瘤的特征。 TERT 突变 的缺失,联合IDH 突变提示为星形细胞瘤 。 · 预后意义:在缺乏IDH 突变的场合里,和缺乏TERT 突变的胶质瘤相比,有TERT 突变的弥漫性浸润性胶质瘤中的和减少的总的生存期相关。 即:在IDH突变型亚群中,同时也有TERT突变的患者预后更好。但是,在IDH野生型亚群中,同时有TERT突变患者的预后反而更差。 IDH1和IDH2突变 ·推荐: 胶质瘤的诊断检查 离不开 IDH 突变 检测 ·预后意义:IDH 突变常常伴随MGMT启动子甲基化。 包含有IDH1/2 突变的胶质瘤 和 相对良好的预后 相关联 1p和19q的共缺失 ·推荐: 1p19q 检测是 少突胶质瘤 分子诊断方法的基本部分。 ·预后意义:包含有1p/19q共缺失,提示该肿瘤患者预后良好,同时1p/19q共缺失也是烷化剂化疗、以及放疗+烷化剂联合治疗有反应的预测因素 MGMT启动子甲基化 ·推荐: MGMT启动子甲基化是所有高级别胶质瘤(III和IV级)分子诊断方法的基本部分。 ·MGMT启动子甲基化和IDH 突变明显相关。 MGMT 启动子甲基化赋予了胶质母细胞瘤一个生存方面的优势。 ATRX 突变 ·推荐: 强烈推荐 对胶质瘤患者进行 ATRX 有无突变的检测用于,但绝不是必需的检测。 ·预后意义:ATRX 突变总是和IDH突变相伴随。所以实际上,完全可以只检测IDH1/2有图突变来代替ATRX有无突变的检测。 |
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