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糖尿病是由于内源性胰岛素绝对或相对缺乏所造成的一种以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病。主要特点为慢性高血糖。根据美国糖尿病协会的分类标准，糖尿病包括 1 型糖尿病（T1DM）、2 型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病以及特殊类型糖尿病。在确诊时，我们需要综合考虑遗传、代谢组学等多方面特征和病理生理学。儿童糖尿病的发病率逐年上升，并呈现低龄化趋势。儿童糖尿病中，T1DM 约占 90%，T2DM 约占 7%，而单基因糖尿病占 1%～6%。1 型糖尿病通常发生在儿童和青少年期，是胰岛素 β 细胞受损导致胰岛素缺乏。引起的原因有免疫因素、环境因素、遗传因素。患者常表现为急性起病、多饮、多尿、体重下降，同时伴随血糖升高。部分患儿往往以酮症酸中毒首发起病。需终身、规范化胰岛素替代治疗。2 型糖尿病在儿童中的发病率逐渐上升，主要与生活方式和遗传因素有关。儿童患者可能有家族史、过重、缺乏运动等危险因素。相较于 1 型糖尿病，病程较为缓慢，治疗上首推生活方式的改变，包括饮食控制和增加运动，有时需要口服药物或胰岛素。 ❖ 单基因糖尿病：隐藏在家族基因中的糖尿病 单基因糖尿病是一种由单一基因突变引起的糖尿病，通常在家族中有垂直传递。儿童患者可能表现为家族中多代人发病、较轻的高血糖，常在青少年期诊断。分辨单基因糖尿病与其他类型的关键在于基因检测，因此对于有糖尿病家族史的儿童，及早的基因筛查显得尤为重要。 ❖ 有些患者可能表现出混合特征。 世界卫生组织（WHO）发布的糖尿病诊断标准是国内外该病诊断的依据，2019 年 WHO 颁布了新分型标准，符合下述 4 条中之一可诊断糖尿病：
空腹血糖 ≥ 7.0 mmol/L； 口服糖耐量负荷后 2 h 血糖 ≥ 11.1 mmol/L [葡萄糖 1.75 g/kg（体重），葡萄糖最大量 75 g]； HbA1c ≥ 6.5%（HbA1c 测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证）； 随机血糖 ≥ 11.1 mmol/L 且伴糖尿病症状体征；
符合上述标准但对于无症状者建议在随后的 1 d 重复检测以确认诊断。
参考资料（上下滑动查看）:
[1] UPTODATE
[2] 2023版《美国糖尿病协会（ADA）糖尿病诊疗标准》
[3] 中国儿童1型糖尿病标准化诊断与治疗专家共识（2020版）
[4] 中国医师协会内分泌代谢科医师分会,国家代谢性疾病临床医学研究中心. 糖尿病分型诊断中国专家共识[J]. 中华糖尿病杂志,2022,14(2):120-139.
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